Moleculaire en functionele karakterisatie van Legius syndroom en aanverwante aandoeningen: verbeterde diagnose en begrip van de onderliggende mechanismen. KU Leuven
Neurofibromatose (NF's) is de verzamelnaam van drie zeldzame aandoeningen: NF1, NF2 en niet-NF2 schwannomatose. Eveneens zijn Legius-syndroom (LGSS) en Constitutionele Mismatch Repair Deficiency (CMMRD) zeldzame ziekten, die beiden alternatieve diagnoses zijn van vermoedelijke NF1. De meerderheid van deze vijf syndromen is complex, heeft het potentieel om bijna elk orgaansysteem te beïnvloeden, en zijn geassocieerd met een hoog risico op ...