< Terug naar vorige pagina
Onderzoeker
Gert Matthijs
- Disciplines:Genetica, Systeembiologie, Medische beeldvorming en therapie, Moleculaire en celbiologie, Andere paramedische wetenschappen
Affiliaties
- Laboratorium voor Moleculaire Diagnostiek (Afdeling)
Verantwoordelijke
Vanaf1 jan 2008 → Heden - Departement Menselijke Erfelijkheid (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 1999 → Heden
Projecten
1 - 10 of 31
- Congenitale glycosyleringsstoornissen: nieuwe afwijkingen en mechanismenVanaf1 okt 2022 → HedenFinanciering: FWO senior postdoctoraal mandaat
- Uitbreiding van het genetische landschap van congenitale glycosylatiestoornissen (CDG) door middel van genomische technieken - RNA-SeqVanaf1 okt 2021 → HedenFinanciering: BOF - projecten
- DHRSX-deficiëntie - Een nieuwe CDG en een nieuw facet van het dolicholmetabolisme?Vanaf1 apr 2021 → 31 mrt 2022Financiering: Buitenl. privé-opdrachtgever - onbepaald
- EU-Genomics: EU Infrastructuur voor Genoom AnalyseVanaf1 jan 2021 → HedenFinanciering: FWO Zware apparatuur
- Aangeboren glycosilatiestoornissenVanaf1 jan 2021 → HedenFinanciering: Eigen Middelen zoals patrimonium, inschrijvingsgelden, giften, ....
- Het ontcijferen van de functie (s) van SLC10A7 bij aangeboren aandoeningen van glycosylering (CDG).Vanaf1 okt 2020 → HedenFinanciering: BOF - doctorale mandaten
- Ontrafelen van de pathofysiologie van aangeboren aandoeningen van glycosylering die het OST-complex beïnvloedenVanaf1 jul 2020 → 30 jun 2022Financiering: H2020 - Skills en loopbaanontwikkeling (Marie Skłodowska-Curie acties)
- Meer dan 1 miljoen genomenVanaf1 jun 2020 → HedenFinanciering: H2020 - Gezondheid, demografische verandering en welzijn
- Studie van de oorzaak van variabele fenotypische expressie van overgeërfde pathogene genetische varianten via uitgebreide familiale fenotypering en genoomwijd onderzoekVanaf1 okt 2019 → HedenFinanciering: BOF - projecten
- 'Een geïntegreerde 'omics'aanpak voor het identificeren en karakteriseren van aangeboren glycosylatie defectenVanaf1 feb 2019 → 31 dec 2022Financiering: FWO Onderzoeksproject
Publicaties
1 - 10 van 216
- Clinical and laboratory characterization of adult sickle cell anemia patients in Kinshasa(2022)
Auteurs: Gloire Mbayabo, Gert Matthijs, Christel Van Geet, Koenraad Devriendt
- Exploring informed choice in preconception reproductive genetic carrier screening by using a modified Multidimensional Measure of Informed Choice(2022)
Auteurs: Eva Van Steijvoort, Hilde Peeters, Karen Peeraer, Gert Matthijs, Pascal Borry
Pagina's: 3313 - 3318 - A PMM2-CDG caused by an A108V mutation associated with a heterozygous 70 kilobases deletion case report(2022)
Auteurs: Gert Matthijs
- Value of DNA testing in the diagnosis of sickle-cell anemia in childhood in an environment with a high prevalence of other causes of anemia(2022)
Auteurs: Gloire Mbayabo, Gert Matthijs, Koenraad Devriendt, Christel Van Geet
- Recommendations for whole genome sequencing in diagnostics for rare diseases(2022)
Auteurs: Erika Souche, Gert Matthijs
Pagina's: 1017 - 1021 - DNA testing for sickle cell anemia in Africa: Implementation choices for the Democratic Republic of Congo(2022)
Auteurs: Gloire Mbayabo, Koenraad Devriendt, Gert Matthijs
- Reasons affecting the uptake of reproductive genetic carrier screening among nonpregnant reproductive-aged women in Flanders (Belgium)(2022)
Auteurs: Eva Van Steijvoort, Hilde Peeters, Karen Peeraer, Gert Matthijs, Pascal Borry
Pagina's: 1043 - 1053 - CDG or not CDG(2022)
Auteurs: Gert Matthijs
Pagina's: 383 - 385 - Knowledge, attitudes and preferences regarding reproductive genetic carrier screening among reproductive-aged men and women in Flanders (Belgium)(2022)
Auteurs: Eva Van Steijvoort, Hilde Peeters, Karen Peeraer, Gert Matthijs, Pascal Borry
Pagina's: 1255 - 1261 - CAMLG-CDG: a novel congenital disorder of glycosylation linked to defective membrane trafficking(2022)
Auteurs: Matthew Wilson, Erika Souche, Daisy Rymen, Gert Matthijs
Pagina's: 2571 - 2581