Organisatie
Laboratorium voor Moleculaire Diagnostiek
Division
De translationele onderzoeksactiviteiten van het diagnostisch team betreffen de ontwikkeling en validatie van nieuwe technologieën voor gebruik in de diagnostiek. Het lab heeft specifieke genpanels ontwikkeld voor verschillende genetisch heterogene aandoeningen en biedt 'mendelioom' sequencing aan binnen de klinische service.
Huidige onderzoekers
1 - 10 of 12 results
- Gert Matthijs (Verantwoordelijke)
- Riet Bammens (Lid)
- Eline Blommaert (Lid)
- François Foulquier (Lid)
- Silke Hollants (Lid)
- Hilde Nuytten (Lid)
- Romain Péanne (Lid)
- Daisy Rymen (Lid)
- Erika Souche (Lid)
- Elfriede Swinnen (Lid)
Projecten
1 - 4 of 4 results
- Ontrafelen van de pathofysiologie van aangeboren aandoeningen van glycosylering die het OST-complex beïnvloedenVanaf1 jul 2020 → HedenFinanciering: H2020 - Skills en loopbaanontwikkeling (Marie Skłodowska-Curie acties)
- Moleculaire en functionele analyse van 2 gloednieuwe vormen van Congenital Disorders of Glycosylatin (CDG).Vanaf1 okt 2012 → 30 sep 2018Financiering: FWO mandaten
- Systematische zoektocht naar nieuwe defecten en een klinische vergelijking van congenitale glycosylatiestoornissen type 1 (CDG-I).Vanaf1 okt 2011 → 30 sep 2017Financiering: FWO mandaten
- Zebravis als een Model voor Glycosylatiedefecten. Vissen achter de Rol van TMEM165Vanaf1 okt 2009 → 25 jun 2014Financiering: Eigen Middelen zoals patrimonium, inschrijvingsgelden, giften, ....
Publicaties
1 - 10 of 78 results
- SLC37A4-CDG: Second patient.(2021)
Auteurs: Matthew Wilson, Dulce Quelhas, Elisa Leão-Teles, Luisa Sturiale, Daisy Rymen, Liesbeth Keldermans, Valérie Race, Erika Souche, Esmeralda Rodrigues, Teresa Campos, et al.
Pagina's: 122 - 128 - International consensus guidelines for phosphoglucomutase 1 deficiency (PGM1-CDG): Diagnosis, follow-up, and management(2020)
Auteurs: Ruqaiah Altassan, Silvia Radenkovic, Andrew C Edmondson, Rita Barone, Sandra Brasil, Anna Cechova, David Coman, Sarah Donoghue, Kristina Falkenstein, Vanessa Ferreira, et al.
Pagina's: 148 - 163Aantal pagina's: 16 - Expanding the clinical and genetic spectrum of CAD deficiency: an epileptic encephalopathy treatable with uridine supplementation(2020)
Auteurs: Daisy Rymen, Martijn Lindhout, Maria Spanou, Farah Ashrafzadeh, Ira Benkel, Cornelia Betzler, Christine Coubes, Hans Hartmann, Julie D Kaplan, Diana Ballhausen, et al.
Pagina's: 1589 - 1597Aantal pagina's: 9 - Glycogen storage disease type VI: clinical course and molecular background(2020)
Auteurs: Tim RJ Aeppli, Daisy Rymen, Gabriella Allegri, Peter K Bode, Johannes Haeberle
Pagina's: 405 - 413Aantal pagina's: 9 - Clinical and Molecular Characterization of Classical-Like Ehlers-Danlos Syndrome Due to a Novel TNXB Variant(2019)
Auteurs: Daisy Rymen, Marco Ritelli, Nicoletta Zoppi, Valeria Cinquina, Cecilia Giunta, Marianne Rohrbach, Marina Colombi
Aantal pagina's: 12 - [C-11]JNJ54173717, a novel P2X7 receptor radioligand as marker for neuroinflammation: human biodistribution, dosimetry, brain kinetic modelling and quantification of brain P2X7 receptors in patients with Parkinson's disease and healthy volunteers(2019)
Auteurs: Donatienne Van Weehaeghe, Michel Koole, Mark E Schmidt, Stephanie Deman, Andreas H Jacobs, Erika Souche, Kim Serdons, Stefan Sunaert, Guy Bormans, Wim Vandenberghe, et al.
Pagina's: 2051 - 2064Aantal pagina's: 14 - RINT1 Bi-allelic Variations Cause Infantile-Onset Recurrent Acute Liver Failure and Skeletal Abnormalities(2019)
Auteurs: Margot A Cousin, Erin Conboy, Jian-She Wang, Dominic Lenz, Tanya L Schwab, Monique Williams, Roshini S Abraham, Sarah Barnett, Mounif El-Youssef, Rondell P Graham, et al.
Pagina's: 108 - 121Aantal pagina's: 14 - PDXK mutations cause polyneuropathy responsive to pyridoxal 5 '-phosphate supplementation(2019)
Auteurs: Viorica Chelban, Matthew Wilson, Jodi Warman Chardon, Jana Vandrovcova, M Natalia Zanetti, Eleni Zamba-Papanicolaou, Stephanie Efthymiou, Simon Pope, Maria R Conte, Giancarlo Abis, et al.
Pagina's: 225 - 240Aantal pagina's: 16 - Disorders affecting vitamin B-6 metabolism(2019)
Auteurs: Matthew Wilson, Barbara Plecko, Philippa B Mills, Peter T Clayton
Pagina's: 629 - 646Aantal pagina's: 18 - Mutations in MAGT1 lead to a glycosylation disorder with a variable phenotype(2019)
Auteurs: Eline Blommaert, Romain Péanne, Natalia A Cherepanova, Daisy Rymen, Frederik Staels, Jaak Jaeken, Valerie Race, Liesbeth Keldermans, Erika Souche, Anniek Corveleyn, et al.
Pagina's: 9865 - 9870Aantal pagina's: 6