< Terug naar vorige pagina

Organisatie

Menselijke moleculaire genetica (T_MGEN)

Research Group

Tijdsduur:1 okt 2003  →  Heden
Organisatieprofiel:De belangrijkste onderzoeksinteresse van de onderzoeksgroep ligt op het vlak van sensorische genetica. Er worden verschillende soorten sensorische aandoeningen bestudeerd, maar de nadruk ligt op niet syndromaal gehoorverlies en otosclerose. Grote families worden verzameld in Belgie en Nederland, maar ook in landen met vele consanguine huwelijken zoals Iran. Deze stambomen worden geanalyseerd via genetische koppelingsanalyse. Vervolgens worden de betrokken genen geïdentificeerd via positionele klonering. Het laboratorium is erin geslaagd om een groot aantal genen te lokaliseren, en een aantal ervan te identificeren. Ook complexe vormen van slechthorendheid worden geanalyseerd, waaronder ouderdomsslechthorendheid, geluid geïnduceerde slechthorendheid, en otosclerose. Het laboratorium heeft een grote expertise opgebouwd op dit vlak, en heeft een grote verzameling van patiënten en families verzameld. Het lab was dan ook het eerste om genen te identificeren die geassocieerd zijn met deze drie complexe aandoeningen. Enkele van de betrokken genen worden ook functioneel bestudeerd, en er worden muismodellen gemaakt voor verdere analyse. Eén gen wordt in groot detail onderzocht: DFNA5. Dit gen is verantwoordelijk voor autosomaal dominant gehoorverlies, maar het is eveneens een belangrijk tumor suppressor gen, dat geïnactiveerd is bij verschillende frequente vormen van kanker.
Trefwoorden:MUISMODELLEN, KOPPELINGSANALYSE, ERFELIJKE DOOFHEID, GENETICA, GENIDENTIFICATIE
Disciplines:Genetica, Systeembiologie, Moleculaire en celbiologie, Orthopedie, Otorhinolaryngologie, Spraak-, taal- en gehoorwetenschappen