Zebravis als een modelsysteem om de causaliteit van varianten met onbekende klinische betekenis te evalueren bij erfelijke borstkanker Universiteit Gent
In erfelijke borstkanker, kennis van de genetische oorzaak biedt de mogelijkheid om met een hoog risico individuen op te nemen in programma's voor toezicht en kunnen therapeutica te passen. Sinds de invoering van de volgende generatie sequencing in moleculaire diagnostiek, het aantal varianten van onbekende klinische betekenis (VUS) dramatisch toegenomen. De vondst van een dergelijke variant zorgt voor veel onzekerheid. Daarom is de ...