Projecten
Stille mutaties laten van zich horen in kanker. KU Leuven
Ontleding van het fenotypisch landschap van synonieme mutaties met behulp van grootschalige, hoge-precisie genoombewerking KU Leuven
Identificatie van alle genetische variatie achter individuele fenotypische verschillen is een grote uitdaging in de genetica, met brede biologische en geneeskundige implicaties. Door de vooruitgang in genoomsequentie-analyse kennen we nu de mutaties die verschillen tussen individuen. Functionele interpretatie van deze mutaties is echter complexer, vooral voor synonieme mutaties. Deze worden vaak genegeerd omdat ze een proteïne’s ...
Validatie en karakterisatie van SPTAN1 mutaties als oorzaak van hereditaire cerebellaire ataxie. Universiteit Antwerpen
De zoektocht naar chaperone agonisten voor skeletdysplasieën die door dominant-negatieve COL2A1 mutaties veroorzaakt worden. Universiteit Antwerpen
Ontrafelen van het segregatiepatroon van mitochondriale DNA mutaties aan de hand van embryo‟s en pluripotente stamcellen Universiteit Gent
Aangezien mitochondriale (mt) ziekten nog niet kunnen genezen worden, is het belangrijk om de overdracht van mtDNA mutaties te verhinderen. Dit willen we bereiken via correcte bepaling van de mtDNA mutatie hoeveelheid in embryo‟s met next generation sequencing. Pluripotente stamcellen afkomstig van deze patiënten vormen bovendien een ideale bron om het mtDNA segregatiepatroon in detail te bestuderen.
Ontwikkeling van een 'coated-wire' potentiometrische sensor voor detectie van DNA varianten en mutaties Universiteit Antwerpen
Identificatie van causale mutaties in patiënten met onverklaarde mentale retardatie en aangeboren afwijkingen door massieve parallele sequenering van kandidaatgenen Universiteit Gent
Zowel chromosomale herschikkingen als puntmutaties vormen een belangrijke oorzaak van mentale reardatie en multipele congenitale afwijkingen (MR/MCA). Met dit project zal gebruik gemaakt worden van de nieuwste technologiën in de humane genetica (selectieve resequencing) om 3000 kandidaatgenen voor MR/MCA te sequeneren met het oog op een betere kennis van de genen betrokken bij MR/MCA en de normale humane embryogenese.