Onderzoeker
Jonathan Baets
- Onderzoeksdoeleinden:Neurogenetica, moleculaire genetica, neuropathologie, klinische neurologie, klinische neurofysiologie
- Trefwoorden:GENETISCHE ZIEKTE, NEUROPATHOLOGIE, ERFELIJKE NEUROPATHIEËN, NEUROMUSCULAIRE SPIERZIEKTEN, PATHOMECHANISME, Geneeskunde
- Disciplines:Neurowetenschappen, Genetica, Klinische genetica en moleculaire diagnostiek, Neurologische en neuromusculaire ziekten, Neurofysiologie, Histologie
- Onderzoekstechnieken:moleculaire genetica, histopathologie, klinische neurofysiologie
- Gebruikers van onderzoeksexpertise:neurologen, neurowetenschappers, genetici
Affiliaties
- Translationele Neurowetenschappen (TNW) (Onderzoeksgroep)
Lid
Vanaf1 jan 2019 → Heden - Neurogenetica (Onderzoeksgroep)
Lid
Vanaf1 okt 2003 → 31 dec 2018
Projecten
1 - 10 of 12
- KDM5A stuurt signaturen van veroudering en gestoorde spierregeneratie in sporadische inclusion body myositis: van het diepe proteoom naar ziektemodellen en nieuwe therapieën;Vanaf1 okt 2021 → HedenFinanciering: BOF - doctorale mandaten
- Validatie en karakterisatie van SPTAN1 mutaties als oorzaak van hereditaire cerebellaire ataxie.Vanaf1 apr 2021 → 31 mrt 2022Financiering: BOF - projecten
- Déméler les spectrinopathies neuromusculaires par les corrélations génotype-phénotype de SPTAN1 .Vanaf2 feb 2021 → 31 dec 2021Financiering: Stichtingen, fondsen e.d. met wetenschappelijk oogmerk
- IMARK: Netwerk voor beeldgebaseerde biomerkerontdekking en -evaluatieVanaf1 jan 2021 → HedenFinanciering: IOF - mandaten
- Neuro-spectrinopathieën: een studie van het fenotypische heterogeniteitsprobleemVanaf1 nov 2020 → HedenFinanciering: FWO mandaten
- Neuromusculaire aandoeningen: van het omics-tijdperk naar nieuwe therapieën.Vanaf1 okt 2020 → HedenFinanciering: FWO Fundamenteel Klinisch Mandaat
- Multidimensionale analyse van het zenuwstelsel bij gezondheid en ziekte (µNeuro).Vanaf1 jan 2020 → HedenFinanciering: Fonds Recuperatie Fiscale Vrijstelling, BOF - onderzoeksorganisaties
- Primaire spierdegeneratie in sporadische Inclusion-Body Myositis: combinatie van diep-proteoom data in patiënt-spierweefsel met nieuwe celmodellen om cruciale mechanismen te vinden die inflammatie en aberrante eiwit-expressie veroorzaken.Vanaf1 jan 2019 → 31 dec 2021Financiering: FWO Krediet aan Navorser
- Primaire spierdegeneratie in sporadische Inclusion-Body Myositis: een proteoom benadering om de onderliggende mechanismen van proteïne dyshomeostase te identificeren.Vanaf1 jan 2018 → 31 dec 2018Financiering: Stichtingen, fondsen e.d. met wetenschappelijk oogmerk
- Studie van de ontbrekende heritabiliteit bij erfelijke perifere neuropathieën: naar betere patiëntenzorg, verruimen van mechanistische inzichten en de identificatie van de determinanten van de fenotypische diversiteit/Vanaf1 okt 2016 → 30 sep 2020Financiering: BOF - Nieuwe Onderzoeksinitiatieven
Publicaties
1 - 10 van 125
- De novo and dominantly inherited SPTAN1 mutations cause spastic paraplegia and cerebellar ataxia(2022)
Auteurs: Liedewei Van de Vondel, Jonathan De Winter, Danique Beijer, Giulia Coarelli, Melanie Wayand, Robin Palvadeau, Martje G. Pauly, Katrin Klein, Maren Rautenberg, Léna Guillot‐Noël, et al.
Aantal pagina's: 14 - A recurrent KPNA3 missense variant causing infantile pure spastic paraplegia(2022)
Auteurs: Jonathan De Winter, Liedewei Van de Vondel, Stephan Zuchner, Els Ortibus, Jonathan Baets
Pagina's: 298 - 299 - Safety, efficacy, and tolerability of efgartigimod in patients with generalised myasthenia gravis (ADAPT)(2021)
Auteurs: James F. Howard, Vera Bril, Tuan Vu, Chafic Karam, Stojan Peric, Temur Margania, Hiroyuki Murai, Malgorzata Bilinska, Roman Shakarishvili, Marek Smilowski, et al.
Pagina's: 526 - 536 - Biallelic ADPRHL2 mutations in complex neuropathy affect ADP ribosylation and DNA damage response(2021)
Auteurs: Danique Beijer, Thomas Agnew, Johannes Gregor Matthias Rack, Evgeniia Prokhorova, Tine Deconinck, Berten Ceulemans, Stojan Peric, Vedrana Milic Rasic, Peter De Jonghe, Ivan Ahel, et al.
Aantal pagina's: 15 - Biallelic variants in HPDL cause pure and complicated hereditary spastic paraplegia(2021)
Auteurs: Manuela Wiessner, Reza Maroofian, Meng-Yuan Ni, Andrea Pedroni, Juliane S. Muller, Rolf Stucka, Christian Beetz, Stephanie Efthymiou, Filippo M. Santorelli, Ahmed A. Alfares, et al.
Pagina's: 1422 - 1434 - Family-based exome sequencing identifies RBM45 as a possible candidate gene for frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis(2021)
Auteurs: Julie van der Zee, Lubina Dillen, Helena Gossye, Cemile Kocoglu, Ivy Cuijt, Bart Dermaut, Anne Sieben, Jonathan Baets, Peter De Jonghe, Rik Vandenberghe, et al.
Aantal pagina's: 9 - High prevalence of sporadic late-onset nemaline myopathy in a cohort of whole-exome sequencing negative myopathy patients(2021)
Auteurs: Willem De Ridder, Peter De Jonghe, Volker Straub, Jonathan Baets
Pagina's: 1154 - 1160 - Assessment of sacsin turnover in patients with ARSACS implications for molecular diagnosis and pathogenesis(2021)
Auteurs: Fabiana Longo, Daniele De Ritis, Annarita Miluzio, Davide Fraticelli, Jonathan Baets, Marina Scarlato, Filippo M. Santorelli, Stefano Biffo, Francesca Maltecca
Pagina's: E2315 - E2327 - Characterization of HNRNPA1 mutations defines diversity in pathogenic mechanisms and clinical presentation(2021)
Auteurs: Danique Beijer, Hong Joo Kim, Lin Guo, Kevin O’Donovan, Inès Mademan, Tine Deconinck, Charlotte M. Fare, Lauren E. Drake, Alice F. Ford, Andrzej Kochański, et al.
Aantal pagina's: 18 - The ARCA registry(2021)
Auteurs: Andreas Traschuetz, Selina Reich, Astrid D. Adarmes, Mathieu Anheim, Mahmoud Reza Ashrafi, Jonathan Baets, A. Nazli Basak, Enrico Bertini, Bernard Brais, Cynthia Gagnon, et al.
Aantal pagina's: 10