< Terug naar vorige pagina

Organisatie

Medische Genetica (MEDGEN) (T_MEDGEN)

Research Group

Tijdsduur:1 okt 2003  →  Heden
Organisatieprofiel:Er zijn verschillende onderzoekslijnen waarvan de voornaamste zich toespitsen op de ontwikkeling van erfelijke bottumoren (osteochondromen), onderzoek naar het Adams-Oliver syndroom en de ontwikkeling van moleculair diagnostische testen voor humane erfelijke aandoeningen. 1) Onderzoek naar de ontwikkeling van erfelijke bottumoren (multipele osteochondromen.Osteochondromen zijn de meest frequente erfelijke bottumoren bij kinderen. Multipele osteochondromen (MO) is een autosomaal dominante aandoening die gekarakteriseerd wordt door de aanwezigheid van meerdere osteochondromen en wordt veroorzaakt door mutaties in de tumor suppressor genen EXT1 en EXT2. Deze onderzoekslijn spitst zich toe op de klinische en moleculaire aspecten van MO waarbij onderzoek verricht wordt naar de pathways waarin de EXT genen betrokken zijn. 2) Identificatie van genen verantwoordelijk voor het Adams-Oliver syndroom.Adams-Oliver syndroom is een erfelijke aandoening die wordt gekarakteriseerd door de aanwezigheid van afwijkingen aan de ledematen, hoofdhuid (aplasia cutis) en schedel. Zowel autosomaal dominante als recessieve vormen zijn beschreven maar tot op heden is de genetische oorzaak nog niet gekend. Dit project heeft als doel genen te identificeren die verantwoordelijk zijn voor deze aandoening. 3) Ontwikkeling van moleculair diagnostische testenDe humane genetica is een snel evoluerend onderzoeksdomein waar continue nieuwe ziektegenen worden geïdentificeerd en nieuwe technologieën hun intrede doen. Binnen deze onderzoekslijn worden nieuwe protocollen ontwikkeld en gevalideerd om toegepast te kunnen worden in de diagnostische moleculaire laboratoria.
Trefwoorden:GENETICA, MOLECULAIRE DIAGNOSTIEK, BIOCHEMIE, GENANALYSE
Disciplines:Genetica, Systeembiologie, Moleculaire en celbiologie, Orthopedie