Onderzoeker
Miriam Bauwens
- Trefwoorden:medische genomica, erfelijke blindheid
- Disciplines:Medische genomics, Moleculaire diagnostiek, Medische transcriptomics, Andere klinische wetenschappen niet elders geclassificeerd, Palliatieve zorg en zorg rond het levenseinde, Laboratoriumgeneeskunde, Andere translationele wetenschappen, Regeneratieve geneeskunde, Verpleegkunde, Andere klinische wetenschappen, Andere basiswetenschappen, Andere paramedische wetenschappen, Andere gezondheidswetenschappen, Andere medische en gezondheidswetenschappen
Affiliaties
- Vakgroep Biomoleculaire Geneeskunde (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 2018 → Heden - Vakgroep Pediatrie en genetica (Departement)
Lid
Vanaf12 sep 2012 → 30 sep 2018
Projecten
1 - 3 of 3
- De rol van het ultrageconserveerde IRXA-cluster in North Carolina Maculaire Dystrofie, een retinale enhanceropathieVanaf1 nov 2023 → HedenFinanciering: FWO mandaten
- Een geïntegreerde aanpak gebaseerd op CRISPR/hiPSC voor het ophelderen van onduidelijke variatie in RPE65, een doelwit voor gentherapieVanaf1 nov 2022 → HedenFinanciering: FWO Strategische Onderzoeksbeurs
- Ontrafelen van de rol van niet coderende variatie in erfelijke blindheid: de ziekte van Stargardt als modelVanaf1 okt 2013 → 30 sep 2017Financiering: FWO mandaten, BOF - Andere acties
Publicaties
11 - 20 van 47
- Long-read sequencing to unravel complex structural variants of CEP78 leading to cone-rod dystrophy and hearing loss(2021)
Auteurs: Giulia Ascari, Nanna D. Rendtorff, Marieke De Bruyne, Julie De Zaeytijd, Michel Van Lint, Miriam Bauwens, Gavin Arno, Julie Jacob, Toon Rosseel, Tim De Pooter, et al.
- Resolving the dark matter of ABCA4 for 1054 Stargardt disease probands through integrated genomics and transcriptomics(2020)
Auteurs: Mubeen Khan, Stephanie S. Cornelis, Marta Del Pozo-Valero, Laura Whelan, Esmee H. Runhart, Ketan Mishra, Femke Bults, Yahya AlSwaiti, Alaa AlTalbishi, Sandro Banfi, et al.
Pagina's: 1235 - 1246 - Mapping the cis-regulatory architecture of the human retina reveals noncoding genetic variation in disease(2020)
Auteurs: Timothy J. Cherry, Marty G. Yang, David A. Harmin, Peter Tao, Andrew E. Timms, Miriam Bauwens, Rando Allikmets, Evan M. Jones, Rui Chen, Michael E. Greenberg
Pagina's: 9001 - 9012 - Functional characterization of novel MFSD8 pathogenic variants anticipates neurological involvement in juvenile isolated maculopathy(2020)
Auteurs: Miriam Bauwens, Stephan Storch, Nicole Weisschuh, Chantal Ceuterick-de Groote, Brecht Guillemyn, Sarah De Jaegere, Rudy Van Coster
Pagina's: 426 - 436 - ABCA4-associated disease as a model for missing heritability in autosomal recessive disorders : novel noncoding splice, cis-regulatory, structural, and recurrent hypomorphic variants(2019)
Auteurs: Miriam Bauwens, Alejandro Garanto, Riccardo Sangermano, Sarah Naessens, Nicole Weisschuh, Julie De Zaeytijd, Mubeen Khan, Françoise Sadler, Irina Balikova, Toon Rosseel, et al.
Pagina's: 1761 - 1771 - Coding and non-coding structural variants of ABCA4 contribute to the missing heritability in Stargardt disease, a prevalent inherited retinal disease(2019)Volume: 27
Auteurs: Miriam Bauwens, Sarah Naessens, Sarah De Jaegere, Irina Balikova, Yves Sznajer, Julie De Zaeytijd
Pagina's: 42 - 43 - Identification of splice defects due to noncanonical splice site or deepU+2010intronic variants in ABCA4(2019)
Auteurs: Zeinab Fadaie, Mubeen Khan, Marta Del PozoU+2010Valero, Stéphanie S. Cornelis, Carmen Ayuso, Frans P. M. Cremers, Susanne Roosing, Rando Allikmets, Miriam Bauwens, Mohammad Ghofrani, et al.
Pagina's: 2365 - 2376 - Antisense oligonucleotide-based correction of deep-intronic ABCA4 splice mutations using patient-derived fibroblasts and photoreceptor precursor cells(2019)Volume: 60
Auteurs: Sarah Naessens, Rob W Collin, Miriam Bauwens, Lonneke Duijkers, Irina Balikova, Alex Garanto
Aantal pagina's: 1 - Deep-intronic ABCA4 variants explain missing heritability in Stargardt disease and allow correction of splice defects by antisense oligonucleotides(2019)
Auteurs: Riccardo Sangermano, Alejandro Garanto, Mubeen Khan, Esmee H Runhart, Miriam Bauwens, Nathalie M Bax, L Ingeborgh van den Born, Muhammad Imran Khan, Stéphanie S Cornelis, Joke BGM Verheij, et al.
Pagina's: 1751 - 1760 - Missing heritability in inherited blindness : ABCA4-associated disease as a model(2018)
Auteurs: Miriam Bauwens