Ontrafelen van de rol van niet coderende variatie in erfelijke blindheid: de ziekte van Stargardt als model

Dit onderzoek beoogt de rol van niet coderende variatie in de ziekte van Stargardt, een frequente vorm van erfelijke blindheid, te ontrafelen. Eerst zal het regulatorische domein van het ziektegen afgebakend en gekarakteriseerd worden. Met massieve parallelle sequenering zullen mutaties in deze regio worden geïdentificeerd en vervolgens worden gefilterd en gevalideerd door middel van een integratieve filteringsstrategie en functionele testen.