Onderzoeker
Miriam Bauwens
- Trefwoorden:medische genomica, erfelijke blindheid
- Disciplines:Medische genomics, Moleculaire diagnostiek, Medische transcriptomics, Andere klinische wetenschappen niet elders geclassificeerd, Palliatieve zorg en zorg rond het levenseinde, Laboratoriumgeneeskunde, Andere translationele wetenschappen, Regeneratieve geneeskunde, Verpleegkunde, Andere klinische wetenschappen, Andere basiswetenschappen, Andere paramedische wetenschappen, Andere gezondheidswetenschappen, Andere medische en gezondheidswetenschappen
Affiliaties
- Vakgroep Biomoleculaire Geneeskunde (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 2018 → Heden - Vakgroep Pediatrie en genetica (Departement)
Lid
Vanaf12 sep 2012 → 30 sep 2018
Projecten
1 - 3 of 3
- De rol van het ultrageconserveerde IRXA-cluster in North Carolina Maculaire Dystrofie, een retinale enhanceropathieVanaf1 nov 2023 → HedenFinanciering: FWO mandaten
- Een geïntegreerde aanpak gebaseerd op CRISPR/hiPSC voor het ophelderen van onduidelijke variatie in RPE65, een doelwit voor gentherapieVanaf1 nov 2022 → HedenFinanciering: FWO Strategische Onderzoeksbeurs
- Ontrafelen van de rol van niet coderende variatie in erfelijke blindheid: de ziekte van Stargardt als modelVanaf1 okt 2013 → 30 sep 2017Financiering: FWO mandaten, BOF - Andere acties
Publicaties
21 - 30 van 47
- Mapping the genomic landscape of inherited retinal disease genes prioritizes genes prone to coding and noncoding copy-number variations(2018)
Auteurs: Kristof Van Schil, Sarah Naessens, Stijn Van de Sompele, Alexander Aslanidis, Anja Kathrin Mayer, Miriam Bauwens, Hannah Verdin, Michael E Greenberg, Marty G Yang, Marcus Karlstetter, et al.
Pagina's: 202 - 213 - Antisense oligonucleotide-based splice correction of two neighboring deep-intronic ABCA4 mutations causing Stargardt disease(2018)
Auteurs: Sarah Naessens, Alejandro Garanto, Miriam Bauwens, Riccardo Sangermano, Irina Balikova, Frans Cremers, Rob Collin
Aantal pagina's: 1 - arrEYE : a customized platform for high-resolution copy number analysis of coding and noncoding regions of known and candidate retinal dystrophy genes and retinal noncoding RNAs(2017)
Auteurs: Kristof Van Schil, Miriam Bauwens, Sarah De Jaegere, Wouter Steyaert, Tom Sante
Pagina's: 457 - 466 - Hidden genetic variation in Stargardt disease : novel copy number variations, cis-regulatory and deep-intronic splice variants within the ABCA4 locus(2017)Volume: 58
Auteurs: Miriam Bauwens, Riccardo Sangermano, Timothy Cherry, Jose Luis Gomez-Skarmeta, Nicole Weisschuh, Susanne Kohl, Frans Cremers
Aantal pagina's: 1 - Antisense oligonucleotide-based splice correction of two neighboring deep-intronic ABCA4 mutations causing Stargardt disease(2017)
Auteurs: Sarah Naessens, Alejandro Garanto, Miriam Bauwens, Riccardo Sangermano, Irina Balikova, Frans Cremers, Rob Collin
Aantal pagina's: 1 - Mapping the genomic landscape of inherited retinal disease genes prioritizes genes prone to coding and noncoding copy-number variations(2017)
Auteurs: Kristof Van Schil, Sarah Naessens, Stijn Van de Sompele, Alexander Aslanidis, Anja Kathrin Mayer, Miriam Bauwens, Hannah Verdin, Michael E Greenberg, Marty G Yang, Marcus Karlstetter, et al.
Aantal pagina's: 1 - Photoreceptor progenitor mRNA analysis reveals exon skipping resulting from the ABCA4 c.5461-10T/C mutation in Stargardt disease(2016)
Auteurs: Riccardo Sangermano, Nathalie M Bax, Miriam Bauwens, L Ingeborgh Van den Born, Alejandro Garanto, Rob WJ Collin, Angelique SA Goercharn-Ramlal, Anke HA den Engelsman-van Dijk, Klaus Rohrschneider, Carel B Hoyng, et al.
Pagina's: 1375 - 1385 - Isolated and syndromic retinal dystrophy caused by biallelic mutations in RCBTB1, a gene implicated in ubiquitination(2016)
Auteurs: Giulia Ascari, Katharina Dannhausen, Konstantinos Nikopoulos, Marcus Karlstetter, Mingchu Xu, Cécile Brachet, Isabelle Meunier, Miltiadis K Tsilimbaris, Chrysanthi Tsika, Styliani V Blazaki, et al.
Pagina's: 470 - 480 - Coding and non-coding copy number variations explaining unsolved retinal dystrophies : role of genomic architectural features and underlying mechanisms(2016)Volume: 57
Auteurs: Kristof Van Schil, Sarah Naessens, Stijn Van de Sompele, Miriam Bauwens, Hannah Verdin, Anja Kathrin Mayer, Susanne Kohl
Aantal pagina's: 1 - An augmented ABCA4 screen targeting noncoding regions reveals a deep intronic founder variant in Belgian Stargardt patients(2015)
Auteurs: Miriam Bauwens, Julie De Zaeytijd, Nicole Weisschuh, Susanne Kohl, Françoise Meire, Karin Dahan, Fanny Depasse, Sarah De Jaegere, Thomy De Ravel, Marjan De Rademaeker, et al.
Pagina's: 39 - 42