Onderzoeker
Miriam Bauwens
- Trefwoorden:medische genomica, erfelijke blindheid
- Disciplines:Medische genomics, Moleculaire diagnostiek, Medische transcriptomics, Andere klinische wetenschappen niet elders geclassificeerd, Palliatieve zorg en zorg rond het levenseinde, Laboratoriumgeneeskunde, Andere translationele wetenschappen, Regeneratieve geneeskunde, Verpleegkunde, Andere klinische wetenschappen, Andere basiswetenschappen, Andere paramedische wetenschappen, Andere gezondheidswetenschappen, Andere medische en gezondheidswetenschappen
Affiliaties
- Vakgroep Biomoleculaire Geneeskunde (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 2018 → Heden - Vakgroep Pediatrie en genetica (Departement)
Lid
Vanaf12 sep 2012 → 30 sep 2018
Projecten
1 - 3 of 3
- De rol van het ultrageconserveerde IRXA-cluster in North Carolina Maculaire Dystrofie, een retinale enhanceropathieVanaf1 nov 2023 → HedenFinanciering: FWO mandaten
- Een geïntegreerde aanpak gebaseerd op CRISPR/hiPSC voor het ophelderen van onduidelijke variatie in RPE65, een doelwit voor gentherapieVanaf1 nov 2022 → HedenFinanciering: FWO Strategische Onderzoeksbeurs
- Ontrafelen van de rol van niet coderende variatie in erfelijke blindheid: de ziekte van Stargardt als modelVanaf1 okt 2013 → 30 sep 2017Financiering: FWO mandaten, BOF - Andere acties
Publicaties
1 - 10 van 45
- Cost-effective sequence analysis of 113 genes in 1,192 probands with retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis(2023)
Auteurs: Daan M. Panneman, Rebekkah J. Hitti-Malin, Lara K. Holtes, Suzanne E. de Bruijn, Janine Reurink, Erica G. M. Boonen, Muhammad Imran Khan, Manir Ali, Sten Andréasson, Sandro Banfi, et al.
- An in vitro enzymatic assay to elucidate the VUS problem in RPE65, a target for retinal gene therapy(2023)
Auteurs: Eline Van Vooren, Suzanne Kohl, Carlo Rivolta, Bart Leroy, Miriam Bauwens, Elfride De Baere
Aantal pagina's: 1 - CEP162 deficiency causes human retinal degeneration and reveals a dual role in ciliogenesis and neurogenesis(2023)
Auteurs: Nafisa Nuzhat, Kristof Van Schil, Sandra Liakopoulos, Miriam Bauwens, Alfredo Dueñas Rey, Stephan Kaeseberg, Melanie Jaeger, Jason R. Willer, Jennifer Winter, Hanh M. Truong, et al.
- Comparative 3D genome analysis between neural retina and RPE reveals differential cis-regulatory interactions at retinal disease loci(2023)
Auteurs: Eva D'haene, Pedro Manuel Martinez-Garcia, Victor Lopez Soriano, Soraya Kalayanamontri, Alfredo Dueñas Rey, Lies Vantomme, Sarah Vergult, Ana Bastos Neto, José Luis Gomez-Skarmeta, Juan Ramon Martinez-Morales, et al.
Aantal pagina's: 1 - Differential 3D genome topology shapes the regulatory landscapes of IRD genes in human neural retina and retinal pigment epithelium(2023)Volume: 64
Auteurs: Eva D'haene, Pedro Martinez-Garcia, Victor Lopez Soriano, Miriam Bauwens, Lies Vantomme, Sarah Vergult, Juan Martinez-Morales, Juan Tena, Elfride De Baere
Aantal pagina's: 1 - Compendium of clinical variant classification for 2,246 unique ABCA4 variants to clarify variant pathogenicity in Stargardt disease using a modified ACMG/AMP framework(2023)
Auteurs: Stephanie Cornelis, Miriam Bauwens, Lonneke Haer-Wigman, Marieke De Bruyne, Madhulatha Pantrangi, Elfride De Baere, Robert B. Hufnagel, Claire-Marie Dhaenens, Frans P. M. Cremers
- Personalized genetic counseling for Stargardt disease : offspring risk estimates based on variant severity(2022)
Auteurs: Stephanie Cornelis, Esmee H. Runhart, Miriam Bauwens, Zelia Corradi, Susanne Roosing, Lonneke Haer-Wigman, Claire-Marie Dhaenens, Anneke T. Vulto-van Silfhout, Frans P.M. Cremers
Pagina's: 498 - 507 - An in vitro enzymatic assay to elucidate the VUS problem in RPE65, a target for retinal gene therapy(2022)
Auteurs: Eline Van Vooren, Suzanne Kohl, Bart Leroy, Miriam Bauwens, Elfride De Baere
Pagina's: 27 - 27 - Long-read sequencing to unravel complex structural variants of CEP78 leading to cone-rod dystrophy and hearing loss(2021)
Auteurs: Giulia Ascari, Nanna D. Rendtorff, Marieke De Bruyne, Julie De Zaeytijd, Michel Van Lint, Miriam Bauwens, Gavin Arno, Julie Jacob, Toon Rosseel, Tim De Pooter, et al.
- Resolving the dark matter of ABCA4 for 1054 Stargardt disease probands through integrated genomics and transcriptomics(2020)
Auteurs: Mubeen Khan, Stephanie S. Cornelis, Marta Del Pozo-Valero, Laura Whelan, Esmee H. Runhart, Ketan Mishra, Femke Bults, Yahya AlSwaiti, Alaa AlTalbishi, Sandro Banfi, et al.
Pagina's: 1235 - 1246