Onderzoeker
Miriam Bauwens
- Trefwoorden:medische genomica, erfelijke blindheid
- Disciplines:Medische genomics, Moleculaire diagnostiek, Medische transcriptomics, Andere klinische wetenschappen niet elders geclassificeerd, Palliatieve zorg en zorg rond het levenseinde, Laboratoriumgeneeskunde, Andere translationele wetenschappen, Regeneratieve geneeskunde, Verpleegkunde, Andere klinische wetenschappen, Andere basiswetenschappen, Andere paramedische wetenschappen, Andere gezondheidswetenschappen, Andere medische en gezondheidswetenschappen
Affiliaties
- Vakgroep Biomoleculaire Geneeskunde (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 2018 → Heden - Vakgroep Pediatrie en genetica (Departement)
Lid
Vanaf12 sep 2012 → 30 sep 2018
Projecten
1 - 3 of 3
- De rol van het ultrageconserveerde IRXA-cluster in North Carolina Maculaire Dystrofie, een retinale enhanceropathieVanaf1 nov 2023 → HedenFinanciering: FWO mandaten
- Een geïntegreerde aanpak gebaseerd op CRISPR/hiPSC voor het ophelderen van onduidelijke variatie in RPE65, een doelwit voor gentherapieVanaf1 nov 2022 → HedenFinanciering: FWO Strategische Onderzoeksbeurs
- Ontrafelen van de rol van niet coderende variatie in erfelijke blindheid: de ziekte van Stargardt als modelVanaf1 okt 2013 → 30 sep 2017Financiering: FWO mandaten, BOF - Andere acties
Publicaties
31 - 40 van 45
- Early-onset autosomal recessive cerebellar ataxia associated with retinal dystrophy: new human hotfoot phenotype caused by homozygous GRID2 deletion(2015)
Auteurs: Kristof Van Schil, Françoise Meire, Marcus Karlstetter, Miriam Bauwens, Hannah Verdin, Eva Scheiffert, Christian Van Nechel, Thomas Langmann, Nicolas Deconinck
Pagina's: 291 - 299 - Hidden genetic variation in LCA9-associated congenital blindness explained by 5U+2032UTR mutations and copy-number variations of NMNAT1(2015)
Auteurs: Anne Laure Todeschini, Takuro Fujimaki, Annelot Baert, Marieke De Bruyne, Hannah Verdin, Miriam Bauwens, Maté Ongenaert, Mineo Kondo, Françoise Meire, Akira Murakami, et al.
Pagina's: 1188 - 1196 - Novel FRMD7 mutations and genomic rearrangement expand the molecular pathogenesis of X-linked idiopathic infantile nystagmus(2015)
Auteurs: Basamat Almoallem Mohammed H, Miriam Bauwens, SOPHIE WALRAEDT, Patricia Delbeke, Julie De Zaeytijd
Aantal pagina's: 1 - Novel FRMD7 mutations and genomic rearrangement expand the molecular pathogenesis of X-linked idiopathic infantile nystagmus(2015)Volume: 56
Auteurs: Basamat Almoallem Mohammed H, Miriam Bauwens, SOPHIE WALRAEDT, Patricia Delbeke, Julie De Zaeytijd
Aantal pagina's: 1 - Novel insights into the molecular pathogenesis of CYP4V2-associated Bietti's retinal dystrophy(2015)
Auteurs: Galuh DN Astuti, Vincent Sun, Miriam Bauwens, Ditta Zobor, Amer Omar, Bernhard Jurklies, Irma Lopez, Huanan Ren, Volkan Yazar, Christian Hamel, et al.
Pagina's: 14 - 29 - Homozygous deletion of glutamate receptor gene GRID2 causes early-onset cerebellar ataxia and retinal dystrophy(2015)
Auteurs: Kristof Van Schil, Marcus Karlstetter, Françoise Meire, Miriam Bauwens, Hannah Verdin, Eva Scheiffert, Nicolas Deconinck, Thomas Langmann
Aantal pagina's: 1 - Novel and known FRMD7 mutations and copy number variation in Belgian patients with X-linked idiopathic infantile nystagmus(2014)
Auteurs: Basamat Almoallem Mohammed H, Miriam Bauwens, Sophie Walraedt, Patricia Delbeke, Julie De Zaeytijd
Aantal pagina's: 1 - Novel and known FRMD7 mutations and copy number variation in Belgian patients with X-linked idiopathic infantile nystagmus(2014)
Auteurs: Basamat Almoallem Mohammed H, Miriam Bauwens, SOPHIE WALRAEDT, Patricia Delbeke, Julie De Zaeytijd
Aantal pagina's: 1 - Novel and known FRMD7 mutations and copy number variation in Belgian patients with X-linked idiopathic infantile nystagmus(2014)
Auteurs: Basamat Almoallem Mohammed H, Miriam Bauwens, Sophie Walraedt, Patricia Delbeke, Hannah Verdin, Julie De Zaeytijd
Aantal pagina's: 1 - Identity-by-descent-guided mutation analysis and exome sequencing in consanguineous families reveals unusual clinical and molecular findings in retinal dystrophy(2014)
Auteurs: Kristof Van Schil, Miriam Bauwens, Hannah Verdin, Annelies De Jaegher, Tom Sante, Nouha Bouayed Abdelmoula, Fanny Depasse, Ingele Casteels, Thomy de Ravel, Françoise Meire
Pagina's: 671 - 680