< Terug naar vorige pagina
Onderzoeker
Jeroen Breckpot
- Disciplines:Genetica, Systeembiologie, Medische beeldvorming en therapie, Moleculaire en celbiologie, Andere paramedische wetenschappen
Affiliaties
- Departement Menselijke Erfelijkheid (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 2016 → Heden - Laboratorium voor Genetica van Menselijke Ontwikkeling (Afdeling)
Lid
Vanaf1 apr 2009 → 31 aug 2014
Projecten
1 - 3 of 3
- Studie van genetische varianten die fenotypische variabiliteit van aangeboren hartafwijkingen en ontwikkelingsstoornissen verklarenVanaf1 okt 2019 → HedenFinanciering: FWO mandaten
- Studie van de oorzaak van variabele fenotypische expressie van overgeërfde pathogene genetische varianten via uitgebreide familiale fenotypering en genoomwijd onderzoekVanaf1 okt 2019 → 30 sep 2023Financiering: BOF - projecten
- Genetische oorsprong van aangeboren hartafwijkingen in de Tunesische populatie (klinische en laboratoriumbenadering)Vanaf1 sep 2018 → 2 sep 2021Financiering: Eigen Middelen zoals patrimonium, inschrijvingsgelden, giften, ....
Publicaties
31 - 40 van 117
- Cross-sectional and longitudinal findings in patients with proximal 22q11.2 duplication: A retrospective chart study(2021)
Auteurs: Jente Verbesselt, Inge Zink, Jeroen Breckpot, Ann Swillen
Pagina's: 1 - 12 - Correction: Integrative analysis of genomic variants reveals new associations of candidate haploinsufficient genes with congenital heart disease.(2021)
Auteurs: Enrique Audain, Anna Wilsdon, Jeroen Breckpot, Jose MG Izarzugaza, Tomas W Fitzgerald, Anne-Karin Kahlert, Alejandro Sifrim, Florian Wünnemann, Yasset Perez-Riverol, Hashim Abdul-Khaliq, et al.
Pagina's: e1009809 - Integrative analysis of genomic variants reveals new associations of candidate haploinsufficient genes with congenital heart disease(2021)
Auteurs: Jeroen Breckpot, Alejandro Sifrim, Koenraad Devriendt, Bernard Thienpont
- IQSEC2 disorder: A new disease entity or a Rett spectrum continuum?(2021)
Auteurs: Hilde Van Esch, Jeroen Breckpot
Pagina's: 462 - 474 - Enhancing rare variant interpretation in inherited arrhythmias through quantitative analysis of consortium disease cohorts and population controls(2021)
Auteurs: Jeroen Breckpot, Tomas Robyns
Pagina's: 47 - 58 - Whole exome sequencing in a large pedigree with DCM identifies a novel mutation in RBM20(2020)
Auteurs: Tomas Robyns, Rik Willems, Johan Van Cleemput, Jeroen Breckpot, Koenraad Devriendt
Pagina's: 748 - 753 - Centrosome and ciliary abnormalities in fetal akinesia deformation sequence human fibroblasts(2020)
Auteurs: Jeroen Breckpot
- Systems genetics analysis identifies calcium-signaling defects as novel cause of congenital heart disease(2020)
Auteurs: Alejandro Sifrim, Bernard Thienpont, Jeroen Breckpot, Marc Gewillig
- Transethnic Genome-Wide Association Study Provides Insights in the Genetic Architecture and Heritability of Long QT Syndrome(2020)
Auteurs: Tomas Robyns, Jeroen Breckpot
Pagina's: 324 - 338 - A Case of a Heterozygous Inactivating CASR Variant with Adult-Onset Symptomatic Hypercalcemia Requiring Extensive Surgery(2020)
Auteurs: Jeroen Breckpot, Birgit Weynand, Brigitte Decallonne
Pagina's: 104 - 108