< Terug naar vorige pagina
Onderzoeker
Jeroen Breckpot
- Disciplines:Genetica, Systeembiologie, Medische beeldvorming en therapie, Moleculaire en celbiologie, Andere paramedische wetenschappen
Affiliaties
- Departement Menselijke Erfelijkheid (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 2016 → Heden - Laboratorium voor Genetica van Menselijke Ontwikkeling (Afdeling)
Lid
Vanaf1 apr 2009 → 31 aug 2014
Projecten
1 - 3 of 3
- Studie van genetische varianten die fenotypische variabiliteit van aangeboren hartafwijkingen en ontwikkelingsstoornissen verklarenVanaf1 okt 2019 → HedenFinanciering: FWO mandaten
- Studie van de oorzaak van variabele fenotypische expressie van overgeërfde pathogene genetische varianten via uitgebreide familiale fenotypering en genoomwijd onderzoekVanaf1 okt 2019 → 30 sep 2023Financiering: BOF - projecten
- Genetische oorsprong van aangeboren hartafwijkingen in de Tunesische populatie (klinische en laboratoriumbenadering)Vanaf1 sep 2018 → 2 sep 2021Financiering: Eigen Middelen zoals patrimonium, inschrijvingsgelden, giften, ....
Publicaties
11 - 20 van 117
- Chromatin regulators in the TBX1 network confer risk for conotruncal heart defects in 22q11.2DS(2023)
Auteurs: Ann Swillen, Jeroen Breckpot, Joris Vermeesch
- Triplications of chromosome 1p36.3, including the genes GABRD and SKI, are associated with a developmental disorder and a facial gestalt(2023)
Auteurs: Elise Pelgrims, Ann Swillen, Jeroen Breckpot
Pagina's: 1889 - 1899 - Individualized QT interval (QTi) is a powerful diagnostic tool in long QT syndrome: results from a large validation study(2023)
Auteurs: Tomas Robyns, Bert Vandenberk, Peter Haemers, Jeroen Breckpot, Christophe Garweg, Joris Ector, Rik Willems
- 22q11.2 rearrangements caused by NAHR and PATRR-mediated pathways(2023)
Auteurs: Jeroen Breckpot, Hilde Van Esch
Pagina's: 59 - 59 - Methylome analysis of cfDNA to predict preeclampsia presymptomatically(2023)
Auteurs: Lore Lannoo, Jeroen Breckpot, Koenraad Devriendt, Kristel Van Calsteren, Bernard Thienpont
Pagina's: 47 - 47 - ATP6V0C variants impair V-ATPase function causing a neurodevelopmental disorder often associated with epilepsy(2023)
Auteurs: Jeroen Breckpot
- Language Profiles of School-Aged Children with 22q11.2 Copy Number Variants(2023)
Auteurs: Jente Verbesselt, Jeroen Breckpot, Inge Zink, Ann Swillen
- Prenatal Screening and Diagnostic Considerations for 22q11.2 Microdeletions(2023)
Auteurs: Jeroen Breckpot, Ann Swillen
- Rare autosomal trisomies detected by non-invasive prenatal testing: an overview of current knowledge(2022)
Auteurs: Lore Lannoo, Jeroen Breckpot, Nathalie Brison, Luc De Catte, Eftychia Dimitriadou, Eric Legius, Hilde Peeters, Olga Tsuiko, Joris Vermeesch, Griet Van Buggenhout, et al.
Pagina's: 1323 - 1330 - An HNRNPK-specific DNA methylation signature makes sense of missense variants and expands the phenotypic spectrum of Au-Kline syndrome(2022)
Auteurs: Jeroen Breckpot, Koenraad Devriendt
Pagina's: 1867 - 1884