Genetische oorsprong van aangeboren hartafwijkingen in de Tunesische populatie (klinische en laboratoriumbenadering)

Aangeboren hartafwijkingen (CHD) zijn de meest voorkomende vorm van geboorteafwijkingen en zijn verantwoordelijk voor bijna een derde van alle belangrijke aangeboren afwijkingen. In Tunesië vormen CHD een belangrijke oorzaak van morbiditeit en mortaliteit bij zuigelingen. Hun incidentie wordt geschat op 6,8 per 1000. De algemene doelstelling van deze studie is het bepalen van de genetische oorzaken van aangeboren hartafwijkingen bij Tunesische patiënten. Deze kennis en expertise zal bijdragen tot een betere etiologische diagnose van hartdefecten en vroegere en betere medische zorg, om zo de overleving van deze kinderen te verbeteren. Bovendien zal dit de genetische counseling voor de families verbeteren.