Studie van genetische varianten die fenotypische variabiliteit van aangeboren hartafwijkingen en ontwikkelingsstoornissen verklaren

Het algemene doel van dit project is het begrijpen van genetische mechanismen die ten grondslag liggen aan fenotypische variabiliteit van zeldzame aandoeningen, door diepe fenotyping en genotyping te combineren in drie cohorten met een andere genomische architectuur.