Onderzoeker
Jeroen Breckpot
- Disciplines:Genetica, Systeembiologie, Medische beeldvorming en therapie, Moleculaire en celbiologie, Andere paramedische wetenschappen
Affiliaties
- Departement Menselijke Erfelijkheid (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 2016 → Heden - Laboratorium voor Genetica van Menselijke Ontwikkeling (Afdeling)
Lid
Vanaf1 apr 2009 → 31 aug 2014
Projecten
1 - 3 of 3
- Studie van genetische varianten die fenotypische variabiliteit van aangeboren hartafwijkingen en ontwikkelingsstoornissen verklarenVanaf1 okt 2019 → HedenFinanciering: FWO mandaten
- Studie van de oorzaak van variabele fenotypische expressie van overgeërfde pathogene genetische varianten via uitgebreide familiale fenotypering en genoomwijd onderzoekVanaf1 okt 2019 → 30 sep 2023Financiering: BOF - projecten
- Genetische oorsprong van aangeboren hartafwijkingen in de Tunesische populatie (klinische en laboratoriumbenadering)Vanaf1 sep 2018 → 2 sep 2021Financiering: Eigen Middelen zoals patrimonium, inschrijvingsgelden, giften, ....
Publicaties
1 - 10 van 117
- Prenatal vs postnatal diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome: cardiac and noncardiac outcomes through 1 year of age.(2024)
Auteurs: Ann Swillen, Jeroen Breckpot, Joris Vermeesch, Koenraad Devriendt
Pagina's: 368.e1 - 368.e12 - Terminal triplications of 1p36.3, including GABRD and SKI, are causing a remarkable overlapping facial and developmental phenotype(2024)
Auteurs: Elise Pelgrims, Catia Attanasio, Ann Swillen, Jeroen Breckpot
Pagina's: 457 - 457 - Prenatal-onset hypertrophic cardiomyopathy in 47 patients with RASopathies: understanding phenotypegenotype correlations for risk stratification, medical management and targeted therapies assessment through an international cohort study(2024)
Auteurs: Jeroen Breckpot
Pagina's: 43 - 43 - Large-scale data-driven analysis to understand the contribution of rare variants to congenital heart disease(2024)
Auteurs: Alejandro Sifrim, Jeroen Breckpot
Pagina's: 13 - 13 - Exome-based case-control study identifies NOTCH1 variants as the major monogenic cause of CHD(2024)
Auteurs: Jeroen Breckpot, Alejandro Sifrim
Pagina's: 422 - 422 - Differential alternative splicing analysis links variation in ZRSR2 to a novel type of oral-facial-digital syndrome(2023)
Auteurs: Catia Attanasio, Elise Pelgrims, Mio Aerden, Anne Rochtus, Ann Swillen, Alejandro Sifrim, Jeroen Breckpot
- Biallelic mutations in the CFHR genes underlying atypical hemolytic uremic syndrome in a patient with catastrophic adult-onset Still's disease and recurrent macrophage activation syndrome: A case report(2023)
Auteurs: Luna Dillemans, Youri Bekhuis, Lien De Somer, Patrick Matthys, Jeroen Breckpot, Thomas Tousseyn, Marijke Peetermans, Paul Proost, Carine Wouters, Steven Vanderschueren
- Clinical exome sequencing efficacy and phenotypic expansions involving anomalous pulmonary venous return(2023)
Auteurs: Marc Gewillig, Jeroen Breckpot
Pagina's: 1430 - 1439 - Tools to differentiate between Filamin C and Titin truncating variant carriers: value of MRI(2023)
Auteurs: Johanna Jacobs, Lucas Van Aelst, Jeroen Breckpot, Ward Heggermont, Rik Willems, Jan Bogaert, Tomas Robyns
Pagina's: 1323 - 1332 - Cell-free DNA methylome analysis for early preeclampsia prediction(2023)
Auteurs: Marie De Borre, Lore Lannoo, Kobe De Ridder, Mio Aerden, Jeroen Breckpot, Koenraad Devriendt, Joris Vermeesch, Kristel Van Calsteren, Bernard Thienpont
Pagina's: 2206 - +