De ontwikkeling van een functioneel model voor het bepalen van pathogeniciteit van varianten van onbekende betekenis in cerebrovasculaire aandoeningen en aorta aneurysmata. Universiteit Antwerpen
COL4A1- en COL4A2-gerelateerde aandoeningen zijn geassocieerd met een breed spectrum van afwijkingen zoals afwijkende hersenontwikkeling, hersenbloedingen op alle leeftijden, aneurysmata (locale verwijdingen) van de hersenvaten, maar ook oog- en nierafwijkingen. In de klinische praktijk worden beide genen onderzocht bij aandoeningen met hersenvaatafwijkingen, maar zijn ook geĆÆncludeerd in genpanels om genetische oorzaken van verstandelijke ...