Pathofysiologische karakterisatie van megakaryopoïese en erythropoïese: whole genome sequencing en functionele studies KU Leuven
Mijn doctoraatsproject had als doel meer inzicht te krijgen in megakaryopoïese en erytropoïese door respectievelijk patiënten met erfelijke trombocytopenie en erfelijke anemie te bestuderen.
Ten eerste identificeerde het lab waar ik mijn project uitvoerde in 2016 een erfelijke heterozygote missense variant ‘E527K’ in het SRC gen in een grote stamboom met dominante trombocytopenie, met behulp van ‘whole genome sequencing’. ...