Onderzoeker
Fransiska Malfait
- Disciplines:Palliatieve zorg en zorg rond het levenseinde, Laboratoriumgeneeskunde, Andere translationele wetenschappen, Regeneratieve geneeskunde, Verpleegkunde, Andere klinische wetenschappen, Andere basiswetenschappen, Andere paramedische wetenschappen, Andere gezondheidswetenschappen, Andere medische en gezondheidswetenschappen
Affiliaties
- Vakgroep Biomoleculaire Geneeskunde (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 2018 → Heden - Vakgroep Pediatrie en genetica (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 2000 → 30 sep 2018
Projecten
1 - 10 of 13 results
- Een geïntegreerd translationeel platform om het ziektemanagement en de uitkomst van zeldzame erfelijke bindweefselaandoeningen te verbeterenVanaf1 jan 2021 → HedenFinanciering: BOF - projecten
- Basisuitrusting voor gedragstesten bij zebravismodellen.Vanaf1 dec 2020 → HedenFinanciering: BOF - wetenschappelijk apparatuurprogramma
- Identificatie van een pijnhandtekening bij het klassieke type van Ehlers-Danlos syndroomVanaf1 nov 2020 → HedenFinanciering: FWO mandaten
- De link tussen de extracellulaire matrix en chronische pijn: Ehlers-Danlos syndrome als ziektemodelVanaf1 okt 2019 → HedenFinanciering: FWO mandaten
- Chronische pijn in Ehlers-Danlos syndroom: klinische en moleculaire karakterisatie in humane patiënten en een muismodelVanaf1 jan 2019 → HedenFinanciering: FWO Onderzoeksproject
- Expertisecentrum voor Transmissie Elektronenmicroscopie Life SciencesVanaf1 feb 2017 → HedenFinanciering: Eigen Middelen zoals patrimonium, inschrijvingsgelden, giften, ....
- Studie van mediators en pathways die bijdragen tot chronische pijn in Ehlers-Danlos syndroomVanaf1 okt 2016 → 30 sep 2019Financiering: BOF - Andere acties
- Studie van mediatoren en pathways die bijdragen tot chronische pijn in Ehlers-Danlos syndroomVanaf1 okt 2016 → 30 sep 2019Financiering: FWO mandaten
- Van varioom to fenoom: studie van genetische defecten die aan de basis liggen van de erfelijke bindweefselaandoening Ehlers-Danlos syndroom, en hun pathofysiologische gevolgen op organisatie en functie van de extracellulaire matrixVanaf1 okt 2016 → 30 sep 2020Financiering: BOF - Nieuwe Onderzoeksinitiatieven
- Identificatie van nieuwe genen en pathogenetische mechanismen in de erfelijke bindweefselaandoening osteogenesis imperfecta (OI) en Ehlers-Danlos SyndroomVanaf1 jan 2014 → 31 okt 2018Financiering: BOF - Nieuwe Onderzoeksinitiatieven
Publicaties
1 - 10 of 156 results
- New insights on the clinical variability of FKBP10 mutations(2020)
Auteurs: Osama Essawi, Piyanoot Tapaneeyaphan, Sofie Symoens, Charlotte Gistelinck, Fransiska Malfait, David Eyre, Tamer Essawi, Bert Callewaert, Paul Coucke
Aantal pagina's: 1 - b3galt6 Knock-out zebrafish recapitulate U+03B23GalT6-deficiency disorders in human and reveal a trisaccharide proteoglycan linkage region(2020)
Auteurs: Sarah Delbaere, Adelbert De Clercq, Shuji Mizumoto, Fredrik Noborn, Jan Willem Bek, Lien Alluyn, Charlotte Gistelinck, Delfien Syx, Phil L. Salmon, Paul Coucke, et al.
Aantal pagina's: 1 - The effect of five isometric exercises on glenohumeral translations in healthy subjects and patients with the hypermobility type of the Ehlers-Danlos syndrome (hEDS) or hypermobility spectrum disorder (HSD) with multidirectional shoulder instability : an observational study(2020)
Auteurs: Valentien Spanhove, Inge De Wandele, Kjær Birgitte Hougs, Fransiska Malfait, Fran Vanderstukken, Ann Cools
Pagina's: 11 - 18 - Hypomorphic zebrafish models mimic the musculoskeletal phenotype of U+03B24GalT7-deficient Ehlers-Danlos syndrome(2020)
Auteurs: Sarah Delbaere, Tim Van Damme, Delfien Syx, Sofie Symoens, Paul Coucke, Andy Willaert, Fransiska Malfait
Pagina's: 59 - 75 - Higher fracture prevalence and smaller bone size in patients with hEDS/HSD-a prospective cohort study(2020)
Auteurs: Thiberiu Banica, Marie Coussens, Charlotte Verroken, Patrick Calders, Inge De Wandele, Fransiska Malfait, Hans-Georg Zmierczak, Stefan Goemaere, Bruno Lapauw, Lies Rombaut
Pagina's: 849 - 856 - Novel defects in collagen XII and VI expand the mixed myopathy/Ehlers-Danlos syndrome spectrum and lead to variant-specific alterations in the extracellular matrix(2020)
Auteurs: Sarah Delbaere, Tibbe Dhooge, Delfien Syx, Florence Petit, Nathalie Goemans, Anne Destrée, Olivier Vanakker, Rita De Rycke, Sofie Symoens, Fransiska Malfait
Pagina's: 112 - 123 - A homozygous pathogenic missense variant broadens the phenotypic and mutational spectrum of CREB3L1-related osteogenesis imperfecta(2019)
Auteurs: Brecht Guillemyn, Hülya Kayserili, Lynn Demuynck, Patrick Sips, Anne De Paepe, Delfien Syx, Paul Coucke, Fransiska Malfait, Sofie Symoens
Pagina's: 1801 - 1809 - Chronic mucocutaneous candidiasis and connective tissue disorder in humans with impaired JNK1-dependent responses to IL-17A/F and TGF-U+03B2(2019)
Auteurs: Juan Li, Marco Ritelli, Cindy S Ma, Geetha Rao, Tanwir Habib, Emilie Corvilain, Salim Bougarn, Sophie Cypowyj, Lucie Grodecká, Romain Lévy, et al.
Aantal pagina's: 1 - The clinical and mutational spectrum of B3GAT3 linkeropathy : two case reports and literature review(2019)
Auteurs: Marlies Colman, Tim Van Damme, Elisabeth Steichen-Gersdorf, Franco Laccone, Sheela Nampoothiri, Delfien Syx, Brecht Guillemyn, Sofie Symoens, Fransiska Malfait
Aantal pagina's: 1 - Mutations in PLOD3, encoding lysyl hydroxylase 3, cause a complex connective tissue disorder including recessive dystrophic epidermolysis bullosa-like blistering phenotype with abnormal anchoring fibrils and type VII collagen deficiency(2019)
Auteurs: Hassan Vahidnezhad, Leila Youssefian, Amir Hossein Saeidian, Andrew Touati, Sara Pajouhanfar, Taghi Baghdadi, Azam Ahmadi Shadmehri, Cecilia Giunta, Marius Kraenzlin, Delfien Syx, et al.
Pagina's: 91 - 106