Whole genome sequencing en RNA sequencing voor aandoeningen van de bloedplaatjes

Dit project heeft als oogmerk om een snel, stamcel-gebaseerd, model te leveren om gekende en nieuwe genen te onderzoeken met CRISPR/Cas technologie, kwantitatieve in vivo imaging en genetische studie. Nieuwe genen zullen worden verworven uit WGS data van niet-gediagnosticeerde patienten met gekende aandoeningen van de bloedplaatjes, gesupplementeerd met transcriptoom data van de bloedplaatjes. Dit geeft de mogelijkheid tot WGS data analyse van differentiële genexpressie. Gevalideerde nieuwe kandidaatgenen zullen gebruikt worden ter uitbreiding van het bestaande panel van genen dat gebruikt wordt in de diagnose van patienten met dezelfde individuele patiëntgegevens. Dit project zal ten slotte ook nieuwe inzichten bieden in de biologie omtrent bloedplaatjes die kan leiden tot vooruitgang in de therapie.