Identificatie van de mechanismen die aan de basis liggen van de inter- en intrafamiliale fenotypische variabiliteit in Osteogenesis Imperfecta, gebruik makend van de zebravis als model Universiteit Gent
Osteogenesis Imperfecta (OI), ook bekend als 'broze-botziekte', is een erfelijke bindweefselaandoening, gekenmerkt door fragiele botten en een hoog risico op fracturen De meest voorkomende soorten OI (> 90%) worden veroorzaakt door genetische defecten in collageen type I en vertonen autosomaal dominante overerving, met symptomen die variëren van mild tot lethaal Hoewel de positie en het type mutatie gerelateerd zijn aan de ernst van de ...