Identificatie van nieuwe genen voor recessieve vormen van het Ehlers-Danlos syndroom

Via studie van twee consanguine families met fenotypische kenmerken van zeldzame EDS-varianten beogen we de identificatie van nieuwe genen voor recessieve EDS-fenotypes. Via Next Generation sequenering van verschillende kandidaatregio's zal getracht worden de causale gendefecten te identificeren. Ook zal de rol van recent ontdekte genen nagegaan worden bij patiënte met EDS-fenotypes waarbij het genetisch defect ongekend is.