Onderzoek naar de moleculaire basis van het Ehlers-Danlos syndroom, een genetisch model voor de studie van gewrichtshypermobiliteit

Gewrichtshypermobiliteit is een prominent kenmerk van verschillende erfelijke bindweefselaandoeningen waaronder het Ehlers-Danlos syndroom. Weinig is echter geweten over de genetische basis van gewrichtshypermobiliteit en genetische heterogeniteit wordt gesuggereerd. In dit project zal in eerste instantie een recent geïdentificeerde kandidaat locus voor het hypermobiel subtype van EDS geanalyseerd worden d.m.v. next generation sequencing teneinde het causaal genetisch defect te identificeren. Vervolgens zal het genoom van een cohorte hypermobiele EDS patiënten gescreend worden op genomische alteraties d.m.v. CGH. Tot slot zullen veranderingen in het proteoom en het secretoom van hypermobiele EDS patiënten geëvalueerd worden d.m.v. proteomics gebaseerde technologie.