Onderzoeker
Anne De Paepe
- Trefwoorden:Geneeskunde, Biomedische wetenschappen
- Disciplines:Musculo-skeletale systemen, Klinische genetica en moleculaire diagnostiek, Epigenetica, Immunogenetica, Inflammatie, Genetica, Andere medische en gezondheidswetenschappen niet elders geclassificeerd
Affiliaties
- Vakgroep Biomoleculaire Geneeskunde (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 2018 → Heden - Raad van Bestuur/Bestuurscollege (Administratieve eenheid)
Lid
Vanaf1 okt 2013 → 30 sep 2017 - Universiteit Gent (Universiteit)
Lid
Vanaf1 okt 2013 → 30 sep 2017 - Kabinet van de Rector (Administratieve eenheid)
Lid
Vanaf1 okt 2013 → 30 sep 2017 - Universiteit Gent (Universiteit)
Verantwoordelijke
Vanaf1 okt 2013 → 30 sep 2017 - Kabinet van de Rector (Administratieve eenheid)
Verantwoordelijke
Vanaf1 okt 2013 → 30 sep 2017 - Vakgroep Pediatrie en genetica (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 2003 → 30 sep 2018
Projecten
1 - 10 of 32 results
- GEN-ZEMO: De mechanismen van genetische aandoeningen investeren met behulp van het zebravis modelsysteemVanaf1 jan 2018 → HedenFinanciering: Andere overheidsbedrijven (federaal niveau)
- Studie van de moleculaire achtergrond en pathofysiologische van monogenische aandoeningen met structurele cardiovasculaire afwijkingenVanaf1 okt 2014 → HedenFinanciering: FWO mandaten
- Studie van het cardiovasculaire fenotype en etiopathogenetische mechanismen in pseudoxaanthoma elasticumVanaf1 okt 2013 → 30 sep 2018Financiering: FWO mandaten
- Belgian Medical Genomics Initiative (BeMGI)Vanaf1 apr 2012 → 31 dec 2017Financiering: IUAP-VII
- Studie van de moleculaire pathogenese van Ehlers-Danlos syndroomVanaf1 jan 2012 → 31 dec 2014Financiering: FWO Krediet aan Navorser
- Pijn en autonome dysfunctie bij patiënten met Ehlers-Danlossyndroom Hypermobiele typeVanaf1 jan 2012 → 30 jun 2014Financiering: BOF - Nieuwe Onderzoeksinitiatieven
- Studie van de pathogenese van arteriële tortuositeit door gebruik van zebravis als modelorganismeVanaf1 okt 2011 → 30 sep 2017Financiering: BOF - Andere acties
- EtioPathogenetische studie van erfelijke bindweefselaandoeningen die gepaard gaan met arteriële malformatiesVanaf1 okt 2011 → 30 sep 2014Financiering: BOF - Andere acties, FWO mandaten
- Studie van de pathogene mechanismen betrokken bij het Ehlers-Danlos syndroomVanaf1 mrt 2011 → 31 aug 2014Financiering: BOF - Bilaterale wetenschappelijke samenwerking
- Studie van de biologische mechanismen betrokken bij erfelijke bindweefselaandoeningen: het Ehlers-Danlos Syndroom als paradigmaVanaf1 jan 2011 → 31 dec 2014Financiering: FWO Onderzoeksproject
Publicaties
1 - 10 of 284 results
- Bi-allelic AEBP1 mutations in two patients with Ehlers-Danlos syndrome(2019)Tijdschrift: HUMAN MOLECULAR GENETICSISSN: 1460-2083Issue: 11Volume: 28
Auteurs: Delfien Syx, Inge De Wandele, Sofie Symoens, Rita De Rycke, Olivier Hougrand, Nicol Voermans, Anne De Paepe, Fransiska Malfait
Pagina's: 1853 - 1864 - Health-related quality of life in children and young adults with Marfan syndrome(2019)Tijdschrift: Journal of PediatricsISSN: 0022-3476Volume: 204
Auteurs: Jill C Handisides, Danielle Hollenbeck-Pringle, Karen Uzark, Felicia L Trachtenberg, Victoria L Pemberton, Teresa W Atz, Timothy J Bradley, Elizabeth Cappella, Sylvia De Nobele, Georgeann Keh-Teng Groh, et al.
Pagina's: 250 - 255 - Zebrafish type I collagen mutants faithfully recapitulate human type I collagenopathies(2018)Tijdschrift: PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICAISSN: 0027-8424Issue: 34Volume: 115
Auteurs: Charlotte Gistelinck, Ronald Y Kwon, Fransiska Malfait, Sofie Symoens, Matthew P Harris, Katrin Henke, Michael B Hawkins, Shannon Fisher, Patrick Sips, Brecht Guillemyn, et al.
Pagina's: E8037 - E8046 - Tailoring the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology guidelines for the interpretation of sequenced variants in the FBN1 gene for Marfan syndrome : proposal for a disease- and gene-specific guideline(2018)Tijdschrift: CIRCULATION-GENOMIC AND PRECISION MEDICINEISSN: 2574-8300Volume: 11
Auteurs: Laura Muiño Mosquera, Felke Steijns, Tjorven Audenaert, Ilse Meerschaut, Anne De Paepe, Wouter Steyaert, Sofie Symoens, Paul Coucke, Bert Callewaert, Marjolijn Renard, et al.
Aantal pagina's: 1 - Cardiovascular manifestations in inherited connective tissue disorders(2018)Boek: Cardiovascular genetics and genomics : principles and clinical practice
Auteurs: Julie De Backer, Anne De Paepe, Dhavendra Kumar, Perry Elliott
Pagina's: 617 - 646 - Delineation of a clinical scoring system and diagnostic criteria for CCA(2018)Boek: Marfan Syndrome and Related Disorders, 10th International research symposium, Abstracts
Auteurs: Ilse Meerschaut, Shana De Coninck, Annelies Matthys, Bjorn Tuytens, Wouter Steyaert, Daniël De Wolf, Frank Plasschaert, Paul Coucke, Anne De Paepe, Sofie Symoens, et al.
Aantal pagina's: 1 - CRISPR/Cas9-mediated homology-directed repair by ssODNs in zebrafish induces complex mutational patterns resulting from genomic integration of repair-template fragments(2018)Tijdschrift: DISEASE MODELS & MECHANISMSISSN: 1754-8411Issue: 10Volume: 11
Auteurs: Annekatrien Boel, Hanna De Saffel, Wouter Steyaert, Bert Callewaert, Anne De Paepe, Paul Coucke, Andy Willaert
Aantal pagina's: 1 - Type III collagen affects dermal and vascular collagen fibrillogenesis and tissue integrity in a mutant Col3a1 transgenic mouse model(2018)Tijdschrift: Matrix BiologyISSN: 0945-053XVolume: 70
Auteurs: Sanne D'hondt, Brecht Guillemyn, Delfien Syx, Sofie Symoens, Rita De Rycke, Leen Vanhoutte, Wendy Toussaint, Bart Lambrecht, Anne De Paepe, Douglas R Keene, et al.
Pagina's: 72 - 83 - Zebrafish modeling for spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome, the B4GALT7 type : mimicking the human hypomorphic phenotype in a validated knock-down model(2018)Boek: Ehlers-Danlos Syndromes, International symposium, Abstracts
Auteurs: Sarah Delbaere, Tim Van Damme, Delfien Syx, Paul Coucke, Anne De Paepe, Sofie Symoens, Andy Willaert, Fransiska Malfait
Aantal pagina's: 1 - Pathogenic variants in the ABCC6 gene are associated with an increased risk for ischemic stroke(2018)Tijdschrift: Brain PathologyISSN: 1015-6305Issue: 6Volume: 28
Auteurs: Eva De Vilder, STEFANIE CARDOEN, Mohammad J Hosen, Olivier Le Saux, Julie De Zaeytijd, Bart Leroy, Jacques De Reuck, Paul Coucke, Anne De Paepe, Dimitri Hemelsoet, et al.
Pagina's: 822 - 831