Onderzoeker
Anne De Paepe
- Disciplines:Musculo-skeletale systemen, Klinische genetica en moleculaire diagnostiek, Epigenetica, Immunogenetica, Inflammatie, Genetica, Andere medische en gezondheidswetenschappen niet elders geclassificeerd
Affiliaties
- Vakgroep Biomoleculaire Geneeskunde (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 2018 → Heden - Universiteit Gent (Universiteit)
Lid
Vanaf1 okt 2013 → 30 sep 2017 - Kabinet van de Rector (Administratieve eenheid)
Lid
Vanaf1 okt 2013 → 30 sep 2017 - Raad van Bestuur/Bestuurscollege (Administratieve eenheid)
Lid
Vanaf1 okt 2013 → 30 sep 2017 - Universiteit Gent (Universiteit)
Verantwoordelijke
Vanaf1 okt 2013 → 30 sep 2017 - Kabinet van de Rector (Administratieve eenheid)
Verantwoordelijke
Vanaf1 okt 2013 → 30 sep 2017 - Vakgroep Pediatrie en genetica (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 2003 → 30 sep 2018
Projecten
1 - 10 of 32 results
- GEN-ZEMO: De mechanismen van genetische aandoeningen investeren met behulp van het zebravis modelsysteemVanaf1 jan 2018 → HedenFinanciering: Andere overheidsbedrijven (federaal niveau)
- Studie van de moleculaire achtergrond en pathofysiologische van monogenische aandoeningen met structurele cardiovasculaire afwijkingenVanaf1 okt 2014 → 30 sep 2019Financiering: FWO mandaten
- Studie van het cardiovasculaire fenotype en etiopathogenetische mechanismen in pseudoxaanthoma elasticumVanaf1 okt 2013 → 30 sep 2018Financiering: FWO mandaten
- Belgian Medical Genomics Initiative (BeMGI)Vanaf1 apr 2012 → 31 dec 2017Financiering: IUAP-VII
- Studie van de moleculaire pathogenese van Ehlers-Danlos syndroomVanaf1 jan 2012 → 31 dec 2014Financiering: FWO Krediet aan Navorser
- Pijn en autonome dysfunctie bij patiënten met Ehlers-Danlossyndroom Hypermobiele typeVanaf1 jan 2012 → 30 jun 2014Financiering: BOF - Nieuwe Onderzoeksinitiatieven
- Studie van de pathogenese van arteriële tortuositeit door gebruik van zebravis als modelorganismeVanaf1 okt 2011 → 30 sep 2015Financiering: BOF - Andere acties
- EtioPathogenetische studie van erfelijke bindweefselaandoeningen die gepaard gaan met arteriële malformatiesVanaf1 okt 2011 → 30 sep 2014Financiering: BOF - Andere acties, FWO mandaten
- Studie van de pathogene mechanismen betrokken bij het Ehlers-Danlos syndroomVanaf1 mrt 2011 → 31 aug 2014Financiering: BOF - Bilaterale wetenschappelijke samenwerking
- Studie van de biologische mechanismen betrokken bij erfelijke bindweefselaandoeningen: het Ehlers-Danlos Syndroom als paradigmaVanaf1 jan 2011 → 31 dec 2014Financiering: FWO Onderzoeksproject
Publicaties
1 - 10 of 289 results
- VEGFA variants as prognostic markers for the retinopathy in pseudoxanthoma elasticum(2020)
Auteurs: Eva De Vilder, Mohammad Jakir Hosen, Ludovic Martin, Julie De Zaeytijd, Bart Leroy, Jean-Marc Ebran, Paul Coucke, Anne De Paepe, Olivier Vanakker
Pagina's: 74 - 79 - A homozygous pathogenic missense variant broadens the phenotypic and mutational spectrum of CREB3L1-related osteogenesis imperfecta(2019)
Auteurs: Brecht Guillemyn, Hülya Kayserili, Lynn Demuynck, Patrick Sips, Anne De Paepe, Delfien Syx, Paul Coucke, Fransiska Malfait, Sofie Symoens
Pagina's: 1801 - 1809 - The inflammasome pathway is involved in PXE through IL1B upregulation in patients with a severe cardiovascular PXE phenotype(2019)Volume: 27
Auteurs: Eva De Vilder, L. Martin, G. Leftheriotis, Paul Coucke, Anne De Paepe, Filip Van Nieuwerburgh, Olivier Vanakker
Pagina's: 124 - 125 - Health-related quality of life in children and young adults with Marfan syndrome(2019)
Auteurs: Jill C Handisides, Danielle Hollenbeck-Pringle, Karen Uzark, Felicia L Trachtenberg, Victoria L Pemberton, Teresa W Atz, Timothy J Bradley, Elizabeth Cappella, Sylvia De Nobele, Georgeann Keh-Teng Groh, et al.
Pagina's: 250 - 255 - De arts van morgen moet vertrouwd zijn met de basisbegrippen van de genetica(2019)
Auteurs: Anne De Paepe
Pagina's: 24 - 25 - Creatine transporter defect masquerading as Lujan Syndrome(2019)
Auteurs: Julie R Jones, Tim Wood, Anne De Paepe, Jules G. Leroy, Roger E Stevenson
Aantal pagina's: 1 - Bi-allelic AEBP1 mutations in two patients with Ehlers-Danlos syndrome(2019)
Auteurs: Delfien Syx, Inge De Wandele, Sofie Symoens, Rita De Rycke, Olivier Hougrand, Nicol Voermans, Anne De Paepe, Fransiska Malfait
Pagina's: 1853 - 1864 - Tailoring the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology guidelines for the interpretation of sequenced variants in the FBN1 gene for Marfan syndrome : proposal for a disease- and gene-specific guideline(2018)
Auteurs: Laura Muiño Mosquera, Felke Steijns, Tjorven Audenaert, Ilse Meerschaut, Anne De Paepe, Wouter Steyaert, Sofie Symoens, Paul Coucke, Bert Callewaert, Marjolijn Renard, et al.
Aantal pagina's: 1 - Arterial tortuosity syndrome : 40 new families and literature review(2018)
Auteurs: Aude Beyens, Juliette Albuisson, Annekatrien Boel, Mazen Al-Essa, Waheed Al-Manea, Damien Bonnet, Ozlem Bostan, Odile Boute, Tiffany Busa, Nathalie Canham, et al.
Pagina's: 1236 - 1245 - Zebrafish modeling for spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome, the B4GALT7 type : mimicking the human hypomorphic phenotype in a validated knock-down model(2018)
Auteurs: Sarah Delbaere, Tim Van Damme, Delfien Syx, Paul Coucke, Anne De Paepe, Sofie Symoens, Andy Willaert, Fransiska Malfait
Aantal pagina's: 1