Translationeel onderzoek naar adenosine deaminase type 2 deficiëntie KU Leuven
Adenosine deaminase 2 deficiency is een zeldzame doch ernstige aandoening met een complex fenotype gaande van vasculitis (livedo tot lacunair cerebraal infarct), immunodeficiëntie (herhaalde infecties), beenmergafwijkingen (cytopenie, aplasie) en kanker (lymphoma,leukemie). De mortaliteit is hoog, tot 10%, meestal op kinderleeftijd. Vasculitis beantwoordt goed aan anti-TNF-therapie. De cytopenie en immuundeficientie reageren echter zelden en ...