Laboratorium voor Gedrag en Cognitieve Ontwikkeling

Een grote zorg van families van patiënten met een zeldzame ziekte is het risico op het ontwikkelen van een ontwikkelingsstoornis met inbegrip van intellectuele handicaps (ID) en psychopathologie. Ontwikkelingsstoornissen (DD) worden breed gedefinieerd als cognitieve en / of gedragsstoornissen die vroeg in de kindertijd ontstaan en omvatten taalstoornissen, intellectuele handicaps, motorische stoornissen of autismespectrumstoornissen. In een subgroep van patiënten worden deze zeldzame ziekten veroorzaakt door zeldzame terugkerende kopieaantalvariaties (CNV's). Psychopathologie in CNV's omvat emotionele, perceptuele, motorische, gedrags- en sociale verstoringen in domeinen die traditionele diagnostische categorieën doorkruisen Zeldzame ontwikkelingsstoornissen betekenen gezamenlijk een belangrijke fysieke, psychologische en sociaal-economische last voor patiënten, families en de samenleving. Het multisysteemkarakter van veel zeldzame terugkerende CNV's vereist een multidisciplinaire klinische zorg- en onderzoeksbenadering.