Onderzoeker
Sara Seneca
- Trefwoorden:Geneeskunde
- Disciplines:Energiemetabolisme, Medische metabolomics, Celfysiologie, Moleculaire diagnostiek, Metabole ziekten, Genetica, Biogerontologie
Affiliaties
- Medische genetica (Departement)
Lid
Vanaf1 jan 2014 → Heden - Reproductie en Genetica (Onderzoeksgroep)
Lid
Vanaf1 mrt 2010 → Heden - Medische genetica (Departement)
Lid
Vanaf1 jan 2021 → 6 mrt 2023 - Observerende Klinische wetenschappen (Departement)
Lid
Vanaf8 apr 2019 → Heden - Observerende Klinische wetenschappen (Departement)
Lid
Vanaf1 jan 2014 → 20 okt 2022 - Embryologie en Menselijke Genetica (Departement)
Lid
Vanaf1 mrt 2010 → 31 dec 2013 - Embryologie en Menselijke Genetica (Departement)
Lid
Vanaf1 apr 2005 → 31 dec 2010 - Embryologie en Menselijke Genetica (Departement)
Lid
Vanaf1 jan 2002 → 31 mrt 2005 - Microbiologie (Onderzoeksgroep)
Lid
Vanaf1 jul 1992 → 31 aug 1992
Projecten
1 - 2 of 2
- Ontwikkeling van diagnostische, biochemische en moleculaire methoden, de preventie en de studie van behandelingsmogelijkheden bij OXPHOS deficiënties.Vanaf1 jan 2010 → 31 dec 2013Financiering: FWO Onderzoeksproject (incl. WEAVE projecten)
- Research at the interface between human genetics and reproduction.Vanaf1 jan 2009 → HedenFinanciering: Methusalem
Publicaties
21 - 30 van 63
- What can the CF registry tell us about rare CFTR-mutations?(2017)
Auteurs: Elke De Wachter, M. Thomas, Simeon Situma Wanyama, Sara Seneca, Anne Malfroot
- Are AZFb deletions always incompatible with sperm production?(2017)
Auteurs: Katrien Stouffs, V Vloeberghs, Alexander Gheldof, Herman Tournaye, Sara Seneca
Pagina's: 691-694 - CpG Methylation, a Parent-of-Origin Effect for Maternal-Biased Transmission of Congenital Myotonic Dystrophy(2017)
Auteurs: Lise Barbé, Stella Lanni, Arturo Lopez-Castel, Silvie Franck, Claudia Spits, K. Keymolen, Sara Seneca, Stephanie Tomé, Ioana Miron, Julie Letourneau, et al.
Pagina's: 488-505 - Detailled molecular characterization of a novel IDS exonic mutation associated with multiple pseudoexon activation(2017)
Auteurs: L Grodecká, T Kováčová, Sara Seneca, Katrien Stouffs, C. De Laet, F Majer, T Kršjaková, P Hujová, Zdenka Hrncirova, P Souček, et al.
Pagina's: 299-309 - Biallelic Mutations in TMEM126B Cause Severe Complex I Deficiency with a Variable Clinical Phenotype(2016)
Auteurs: Charlotte L Alston, Alison G Compton, Luke E Formosa, Valentina Strecker, Monika Oláhová, Tobias B Haack, Joél Smet, Katrien Stouffs, Peter Diakumis, Elżbieta Ciara, et al.
Pagina's: 217-227 - Evidence of a wide spectrum of cardiac involvement due to ACAD9(2016)
Auteurs: Joseph P. Dewulf, Catherine Barrea, Marie-Françoise Vincent, Corinne De Laet, Rudy Van Coster, Sara Seneca, Sandrine Marie, Marie-Cécile Nassogne
Pagina's: 185-189 - GTF2E2 Mutations Destabilize the General Transcription Factor Complex TFIIE in Individuals with DNA Repair-Proficient Trichothiodystrophy(2016)
Auteurs: Christiane Kuschal, Elena Botta, Donata Orioli, John J Digiovanna, Sara Seneca, K. Keymolen, Deborah Tamura, Elizabeth Heller, Sikandar G Khan, Giuseppina Caligiuri, et al.
Pagina's: 627-642 - Megaconial muscular dystrophy caused by mitochondrial membrane homeostasis defect, new insights from skeletal and heart muscle analyses(2016)
Auteurs: Arnaud V Vanlander, Laura Muiño Mosquera, Joseph Panzer, Tine Deconinck, Joél Smet, Sara Seneca, Jo Van Dorpe, Liesbeth Ferdinande, Chantal Ceuterick-de Groote, Peter De Jonghe, et al.
Pagina's: 32-38 - Sertoli Cell-Only Syndrome: Behind the Genetic Scenes(2016)
Auteurs: Katrien Stouffs, Alexander Gheldof, Herman Tournaye, Deborah Vandermaelen, Maryse Bonduelle, Willy Lissens, Sara Seneca
- Mutation of the iron-sulfur cluster assembly gene IBA57 causes fatal infantile leukodystrophy(2015)
Auteurs: François-Guillaume Debray, Claudia Stümpfig, Arnaud V Vanlander, Vinciane Dideberg, Claire Josse, Jean-Hubert Caberg, François Boemer, Vincent Bours, René Stevens, Sara Seneca, et al.
Pagina's: 1147-1153