Onderzoeker
Sara Seneca
- Trefwoorden:Geneeskunde
- Disciplines:Energiemetabolisme, Medische metabolomics, Celfysiologie, Moleculaire diagnostiek, Metabole ziekten, Genetica, Biogerontologie
Affiliaties
- Medische genetica (Departement)
Lid
Vanaf1 jan 2014 → Heden - Reproductie en Genetica (Onderzoeksgroep)
Lid
Vanaf1 mrt 2010 → Heden - Medische genetica (Departement)
Lid
Vanaf1 jan 2021 → 6 mrt 2023 - Observerende Klinische wetenschappen (Departement)
Lid
Vanaf8 apr 2019 → Heden - Observerende Klinische wetenschappen (Departement)
Lid
Vanaf1 jan 2014 → 20 okt 2022 - Embryologie en Menselijke Genetica (Departement)
Lid
Vanaf1 mrt 2010 → 31 dec 2013 - Embryologie en Menselijke Genetica (Departement)
Lid
Vanaf1 apr 2005 → 31 dec 2010 - Embryologie en Menselijke Genetica (Departement)
Lid
Vanaf1 jan 2002 → 31 mrt 2005 - Microbiologie (Onderzoeksgroep)
Lid
Vanaf1 jul 1992 → 31 aug 1992
Projecten
1 - 2 of 2
- Ontwikkeling van diagnostische, biochemische en moleculaire methoden, de preventie en de studie van behandelingsmogelijkheden bij OXPHOS deficiënties.Vanaf1 jan 2010 → 31 dec 2013Financiering: FWO Onderzoeksproject (incl. WEAVE projecten)
- Research at the interface between human genetics and reproduction.Vanaf1 jan 2009 → HedenFinanciering: Methusalem
Publicaties
11 - 20 van 63
- Mitochondrial stress response triggered by defects in protein synthesis quality control(2019)
Auteurs: Uwe Richter, Kah Ying Ng, Fumi Suomi, Paula Marttinen, Taina Turunen, Christopher Jackson, Anu Suomalainen, Helena Vihinen, Eija Jokitalo, Tuula A. Nyman, et al.
- Leigh syndrome followed by parkinsonism in an adult with homozygous c.626C>T mutation in MTFMT(2018)
Auteurs: Dimitri M Hemelsoet, Arnaud V Vanlander, Joél Smet, Elise Vantroys, Marjan Acou, Ingeborg Goethals, Tom Sante, Sara Seneca, Bjorn Menten, Rudy Van Coster
- Efficient CRISPR/Cas9-mediated editing of trinucleotide repeat expansion in myotonic dystrophy patient-derived iPS and myogenic cells(2018)
Auteurs: Sumitava Dastidar, Simon Ardui, Kshitiz Singh, Debanjana Majumdar, Nisha Nair, Yanfang Fu, Deepak Reyon, Ermira Samara, Mattia FM Gerbil, Arnaud F. Klein, et al.
Pagina's: 8275-8298 - Expanding the clinical spectrum of biallelic ZNF335 variants(2018)
Auteurs: Katrien Stouffs, A B Stergachis, Tim Vanderhasselt, A Dica, Sabine Janssens, Laura Vandervore, Alexander Gheldof, Olaf Bodamer, Kathelijn Keymolen, Sara Seneca, et al.
Pagina's: 246-251 - Clinical, biochemical and genetic spectrum of 70 patients with ACAD9 deficiency(2018)
Auteurs: Birgit M Repp, Elisa Mastantuono, Charlotte L Alston, Manuel Schiff, Tobias B Haack, Agnes Rötig, Anna Ardissone, Anne Lombès, Claudia B Catarino, Daria Diodato, et al.
Pagina's: 120-120 - Random Mutagenesis, Clonal Events, and Embryonic or Somatic Origin Determine the mtDNA Variant Type and Load in Human Pluripotent Stem Cells(2018)
Auteurs: Filippo Zambelli, Joke Mertens, Dominika Dziedzicka, Johan Sterckx, Christina Markouli, Alexander Scott Keller, Philippe Tropel, Laura Jung, Stephane Viville, Hilde Van de Velde, et al.
Pagina's: 102-114 - Near-Infrared Spectroscopy Screening to Allow Detection of Pathogenic Mitochondrial DNA Variants in Individuals with Unexplained Abnormal Fatigue(2018)
Auteurs: Bert M Celie, An Mariman, Jan Boone, Liesbeth Delesie, Els Tobback, Sara Seneca, Boel De Paepe, Dirk Vogelaers, Rudy N Van Coster, Jan G Bourgois
Pagina's: 715-724 - Tigecycline-induced inhibition of mitochondrial DNA translation may cause lethal mitochondrial dysfunction in humans(2018)
Auteurs: S J Vandecasteele, Sara Seneca, Jurgen Smet, Masha Reynders, Joël De Ceulaer, Arnaud V Vanlander, R N Van Coster
Pagina's: 431.e1-431.e3 - New insights into the phenotype of FARS2 deficiency(2017)
Auteurs: Elise Vantroys, Austin Larson, Marisa W Friederich, Kaz Knight, Michael A Swanson, Christopher A Powell, Joél Smet, Sarah Vergult, Boel De Paepe, Sara Seneca, et al.
Pagina's: 172-181 - Accurate and comprehensive analysis of single nucleotide variants and large deletions of the human mitochondrial genome in DNA and single cells(2017)
Auteurs: Filippo Zambelli, Kim Vancampenhout, Dorien Daneels, Daniel Brown, Joke Mertens, Sonia Van Dooren, Ben Caljon, Luca Gianaroli, Karen Sermon, Thierry Voet, et al.
Pagina's: 1229-1236