Onderzoeker
Sara Seneca
- Trefwoorden:Geneeskunde
- Disciplines:Energiemetabolisme, Medische metabolomics, Celfysiologie, Moleculaire diagnostiek, Metabole ziekten, Genetica, Biogerontologie
Affiliaties
- Medische genetica (Departement)
Lid
Vanaf1 jan 2014 → Heden - Reproductie en Genetica (Onderzoeksgroep)
Lid
Vanaf1 mrt 2010 → Heden - Medische genetica (Departement)
Lid
Vanaf1 jan 2021 → 6 mrt 2023 - Observerende Klinische wetenschappen (Departement)
Lid
Vanaf8 apr 2019 → Heden - Observerende Klinische wetenschappen (Departement)
Lid
Vanaf1 jan 2014 → 20 okt 2022 - Embryologie en Menselijke Genetica (Departement)
Lid
Vanaf1 mrt 2010 → 31 dec 2013 - Embryologie en Menselijke Genetica (Departement)
Lid
Vanaf1 apr 2005 → 31 dec 2010 - Embryologie en Menselijke Genetica (Departement)
Lid
Vanaf1 jan 2002 → 31 mrt 2005 - Microbiologie (Onderzoeksgroep)
Lid
Vanaf1 jul 1992 → 31 aug 1992
Projecten
1 - 2 of 2
- Ontwikkeling van diagnostische, biochemische en moleculaire methoden, de preventie en de studie van behandelingsmogelijkheden bij OXPHOS deficiënties.Vanaf1 jan 2010 → 31 dec 2013Financiering: FWO Onderzoeksproject (incl. WEAVE projecten)
- Research at the interface between human genetics and reproduction.Vanaf1 jan 2009 → HedenFinanciering: Methusalem
Publicaties
41 - 50 van 63
- Characterization of CoQ₁₀ biosynthesis in fibroblasts of patients with primary and secondary CoQ₁₀ deficiency(2014)
Auteurs: Nuria Buján, Angela Arias, Raquel Montero, Judit García-Villoria, Willy Lissens, Sara Seneca, Carmen Espinós, Plácido Navas, Linda De Meirleir, Rafael Artuch, et al.
Pagina's: 53-62 - DGUOK-related mitochondrial DNA depletion syndrome in a child with an early diagnosis of glycogen storage disease(2013)
Auteurs: Ciğdem S Kasapkara, Leyla Tümer, Aynur Küçükçongar, Alev Hasanoğlu, Sara Seneca, Linda De Meirleir
Pagina's: e28-e29 - Spinocerebellar ataxias: an example of the challenges associated with genetic databases for dynamic mutations.(2012)
Auteurs: J. Martindale, Sara Seneca, S. Wieczorek, Jorge Sequeiros
Pagina's: 1359-1365 - Novel variants of beta-subunits of sodium channel genes in Brugada Syndrome(2011)
Auteurs: Evrim Komurcu-Bayrak, Kristof Endels, Willy Lissens, Sara Seneca, F. Bayrak, Andrea Sarkozy, Pedro Brugada, Maryse Bonduelle, Sonia Van Dooren
Pagina's: 276-276 - Facilitating the Fragile X post- and prenatal genetic diagnostic testing workflow by use of the Abbott FMR1 TP-PCR and FMR1 sizing PCR products.(2011)
Auteurs: Sonia Van Dooren, Sara Seneca, Kristof Endels, K. Keymolen, Marjan De Rademaeker, Van Berkel Kim, Willy Lissens, Maryse Bonduelle
Pagina's: 178-178 - A novel Brugada syndrome variant shown to be causal based on segregation analysis and familial genotypic-phenotypic correlation(2011)
Auteurs: Sonia Van Dooren, Willy Lissens, Sara Seneca, Liszl Peirsman, Urielle Ullmann, Andrea Sarkozy, Pedro Brugada, Maryse Bonduelle
Pagina's: 394-394 - Mutations in TMEM70 causes severe encephalocardiomyopathy as well as mild encephalopathy(2010)
Auteurs: R. Vancoster, Joél Smet, Willy Lissens, Boél De Paepe, Sara Seneca, Linda De Meirleir, M. Spilioti, X. Fitsioris, A. Evangeliou
Pagina's: 85-85 - Deleterious mutations in RRM2B result in severe reduction of mtDNA content in skeletal muscle(2010)
Auteurs: R. Vancoster, Joél Smet, Boél De Paepe, Willy Lissens, Linda De Meirleir, Sara Seneca
Pagina's: 86-86 - Consensus and controversies in best practices for molecular genetic testing of spinocerebellar ataxias(2010)
Auteurs: Jorge Sequeiros, Sara Seneca, J. Martindale
Pagina's: 1188–1195 - Cellular pathophysiological consequences of BCS1L mutations in mitochondrial complex III enzyme deficiency.(2010)
Auteurs: M Morán, L. Marín-Buera, Mc. Gil-Borlado, H. Rivera, A. Blázquez, Sara Seneca, M. Vázquez-López, J. Arenas, M.a. Martín, Christina Ugalde
Pagina's: 930-941