Onderzoeker
Fransiska Malfait
- Trefwoorden:Ehlers-danlos syndroom, osteogenesis imperfecta, genetica, collageen, erfelijke bindweefselaandoeningen, pijn, bindweefsel, proteoglycanen
- Disciplines:Medische genomics, Musculo-skeletale systemen
Affiliaties
- Vakgroep Biomoleculaire Geneeskunde (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 2018 → Heden - Vakgroep Pediatrie en genetica (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 2000 → 30 sep 2018
Projecten
1 - 10 of 20
- Zebravis als model om pijn in de Ehlers-Danlos Syndrome te bestuderen.Vanaf1 jan 2023 → HedenFinanciering: Stichtingen, fondsen e.d. met wetenschappelijk oogmerk
- Ehlers-Danlos Grant Agreement Fransiska Malfait: "Elucidating the genetic basis of Ehlers-Danlos syndromes using whole genome sequencing"Vanaf1 dec 2022 → HedenFinanciering: Buitenl. publieke opdrachtgever
- Ehlers-Danlos Grant Agreement Delfien Syx: "Generation of zebrafish models of classical Ehlers-Danlos syndrome"Vanaf1 dec 2022 → HedenFinanciering: Buitenl. publieke opdrachtgever
- Ontrafelen van humane linkeropathieën: onderzoek naar de fenotypische en moleculaire gevolgen van defecten in de biosynthese van de tetrasaccharide linker regio van glycosaminoglycanen.Vanaf1 jan 2022 → HedenFinanciering: FWO Onderzoeksproject (incl. WEAVE projecten)
- Investigating Pain-Related Phenotypes in a Mouse Model of Ehlers-Danlos SyndromesVanaf16 aug 2021 → HedenFinanciering: Andere int. instellingen niet elders genoemd
- Unraveling the Pathomechanisms Underlying Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome: an Integrated Omics ApproachVanaf16 aug 2021 → HedenFinanciering: Andere int. instellingen niet elders genoemd
- Een geïntegreerd translationeel platform om het ziektemanagement en de uitkomst van zeldzame erfelijke bindweefselaandoeningen te verbeterenVanaf1 jan 2021 → HedenFinanciering: BOF - projecten
- Basisuitrusting voor gedragstesten bij zebravismodellen.Vanaf1 dec 2020 → 30 nov 2022Financiering: BOF - wetenschappelijk apparatuurprogramma
- Identificatie van een pijnhandtekening bij het klassieke type van Ehlers-Danlos syndroomVanaf1 nov 2020 → 30 sep 2023Financiering: FWO mandaten
- Zebrafish as a model to study pain in rare subtypes of Ehlers-Danlos syndromesVanaf1 nov 2020 → 31 dec 2021Financiering: Andere int. instellingen niet elders genoemd
Publicaties
151 - 160 van 204
- Helical mutations in type I collagen that affect the processing of the amino-propeptide result in an Osteogenesis Imperfecta/Ehlers-Danlos Syndrome overlap syndrome(2013)
Auteurs: Fransiska Malfait, Nathalie Goemans, Yolanda Gyftodimou, Eva Holmberg, Vanesa Lopez-Gonzalez, Geert Mortier, Sheela Nampoothiri, Michael Bjorn Petersen
- Twenty patients including 7 probands with autosomal dominant cutis laxa confirm clinical and molecular homogeneity(2013)
Auteurs: Smail Hadj-Rabia, Bert Callewaert, Emmanuelle Bourrat, Marlies Kempers, Astrid S Plomp, Valerie Layet, Deborah Bartholdi, Marjolijn Renard, Fransiska Malfait, Olivier Vanakker, et al.
- Deficiency for the ER-stress transducer OASIS causes severe recessive osteogenesis imperfecta in humans(2013)
Auteurs: Fransiska Malfait, Sanne D'hondt, Bert Callewaert, Annelies Dheedene, Wouter Steyaert, Hans Peter Bächinger, Hulya Kayserili
- Compound heterozygous mutations of the TNXB gene cause primary myopathy(2013)
Auteurs: Isabelle Pénisson-Besnier, Valérie Allamand, Philippe Beurrier, Ludovic Martin, Joost Schalkwijk, Ivonne van Vlijmen-Willems, Corine Gartioux, Fransiska Malfait, Laurent Macchi, Pascale Marcorelles, et al.
Pagina's: 664 - 669 - Defective initiation of glycosaminoglycan synthesis due to B3GALT6 mutations causes a pleiotropic Ehlers-Danlos-syndrome-like connective tissue disorder(2013)
Auteurs: Fransiska Malfait, Ariana Kariminejad, Tim Van Damme, Caroline Gauche, Faten Merhi-Soussi, Sandrine Gulberti, Suzanne Vanhauwaert, Bita Bozorgmehr, Mohamad Hasan Kariminejad, Nazanin Ebrahimiadib, et al.
Pagina's: 935 - 945 - The Ehlers-Danlos syndrome, a disorder with many faces(2012)
Auteurs: Fransiska Malfait
Pagina's: 1 - 11 - Muscle-tendon tissue properties in the hypermobility type of Ehlers-Danlos Syndrome(2012)
Auteurs: Lies Rombaut, Fransiska Malfait, Inge De Wandele, Nele Mahieu, Youri Thijs
Pagina's: 766 - 772 - Ehlers-Danlos arthrochalasia type (VIIA-B): expanding the phenotype: from prenatal life through adulthood(2012)
Auteurs: M Klaassens, E Reinstein, Y Hilhorst-Hofstee, JJP Schrander, Fransiska Malfait, H Staal, LC ten Have, J Blaauw, HCJ Roggeveen, D Krakow, et al.
Pagina's: 121 - 130 - Erfelijke vormen van thoracale aorta-aneurysma's en -dissecties : diagnostiek en beleid(2012)
Auteurs: Bert Callewaert, Laurence Campens, Fransiska Malfait, Marjolijn Renard, Olivier Vanakker, LAURENT DEMULIER, Thierry Bové, Daniël De Wolf, Katya De Groote, Hans De Wilde, et al.
Pagina's: 1065 - 1072 - Hearing impairment in Stickler syndrome: a systematic review(2012)
Auteurs: Fransiska Malfait, Els De Leenheer