Onderzoeker
Fransiska Malfait
- Trefwoorden:Ehlers-danlos syndroom, osteogenesis imperfecta, genetica, collageen, erfelijke bindweefselaandoeningen, pijn, bindweefsel, proteoglycanen
- Disciplines:Medische genomics, Musculo-skeletale systemen
Affiliaties
- Vakgroep Biomoleculaire Geneeskunde (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 2018 → Heden - Vakgroep Pediatrie en genetica (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 2000 → 30 sep 2018
Projecten
1 - 10 of 20
- Zebravis als model om pijn in de Ehlers-Danlos Syndrome te bestuderen.Vanaf1 jan 2023 → HedenFinanciering: Stichtingen, fondsen e.d. met wetenschappelijk oogmerk
- Ehlers-Danlos Grant Agreement Fransiska Malfait: "Elucidating the genetic basis of Ehlers-Danlos syndromes using whole genome sequencing"Vanaf1 dec 2022 → HedenFinanciering: Buitenl. publieke opdrachtgever
- Ehlers-Danlos Grant Agreement Delfien Syx: "Generation of zebrafish models of classical Ehlers-Danlos syndrome"Vanaf1 dec 2022 → HedenFinanciering: Buitenl. publieke opdrachtgever
- Ontrafelen van humane linkeropathieën: onderzoek naar de fenotypische en moleculaire gevolgen van defecten in de biosynthese van de tetrasaccharide linker regio van glycosaminoglycanen.Vanaf1 jan 2022 → HedenFinanciering: FWO Onderzoeksproject (incl. WEAVE projecten)
- Investigating Pain-Related Phenotypes in a Mouse Model of Ehlers-Danlos SyndromesVanaf16 aug 2021 → HedenFinanciering: Andere int. instellingen niet elders genoemd
- Unraveling the Pathomechanisms Underlying Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome: an Integrated Omics ApproachVanaf16 aug 2021 → HedenFinanciering: Andere int. instellingen niet elders genoemd
- Een geïntegreerd translationeel platform om het ziektemanagement en de uitkomst van zeldzame erfelijke bindweefselaandoeningen te verbeterenVanaf1 jan 2021 → HedenFinanciering: BOF - projecten
- Basisuitrusting voor gedragstesten bij zebravismodellen.Vanaf1 dec 2020 → 30 nov 2022Financiering: BOF - wetenschappelijk apparatuurprogramma
- Identificatie van een pijnhandtekening bij het klassieke type van Ehlers-Danlos syndroomVanaf1 nov 2020 → 30 sep 2023Financiering: FWO mandaten
- Zebrafish as a model to study pain in rare subtypes of Ehlers-Danlos syndromesVanaf1 nov 2020 → 31 dec 2021Financiering: Andere int. instellingen niet elders genoemd
Publicaties
131 - 140 van 204
- Autonomic symptom burden in the hypermobility type of EhlersU+2013Danlos syndrome: a comparative study with two other EDS types, fibromyalgia, and healthy controls(2014)
Auteurs: Inge De Wandele, STEVEN RIMBAUT, Fransiska Malfait, Lies Rombaut
Pagina's: 353 - 361 - Imaging findings in a distinct lethal inherited arteriopathy syndrome associated with a novel mutation in the FBLN4 gene(2014)
Auteurs: Ramiah Rajeshkannan, Chinmay Kulkarni, Mahesh Kappanayil, Sheela Nampoothiri, Fransiska Malfait, Srikanth Moorthy
Pagina's: 1742 - 1748 - Type I procollagen C-propeptide defects: study of genotype-phenotype correlation and predictive role of crystal structure(2014)
Auteurs: David JS Hulmes, Jean-Marie Bourhis, Fransiska Malfait
Pagina's: 1330 - 1341 - Dysautonomia and its underlying mechanisms in the hypermobility type of Ehlers-Danlos syndrome(2014)
Auteurs: Inge De Wandele, Lies Rombaut, Luc Leybaert, Philippe Van de Borne, Fransiska Malfait
Pagina's: 93 - 100 - The G2 micronucleus assay for the analysis of in vitro chromosomal radiosensitivity in individuals carrying a BRCA1 or BRCA2 mutation(2014)
Auteurs: Annelot Baert, Julie Depuydt, Bruce Poppe, Fransiska Malfait, Tim Van Damme, Sylvia De Nobele
Aantal pagina's: 1 - Diagnostic criteria for Stickler syndrome based on comprehensive clinical and molecular analysis(2014)
Auteurs: Olivier Vanakker, Kristien Hoornaert, Els De Leenheer, Fransiska Malfait
Aantal pagina's: 1 - Retinitis pigmentosa, cutis laxa and pseudoxanthoma elasticum-like skin manifestations associated with GGCX mutations(2014)
Auteurs: Ariana Kariminejad, Bita Bozorgmehr, Abdolhamid Najafi, Atefeh Khoshaeen, Maryam Ghalandari, Hossein Najmabadi, Mohamad Hasan Kariminejad, Olivier Vanakker, Mohammad Jakir Hosen, Fransiska Malfait, et al.
Pagina's: 2331 - 2338 - Low tendon stiffness and abnormal ultrastructure distinguish classic Ehlers-Danlos syndrome from benign joint hypermobility syndrome in patients(2014)
Auteurs: Rie Harbou Nielsen, Christian Couppé, Jacob Kildevang Jensen, Morten Raun Olsen, Katja Maria Heinemeier, Fransiska Malfait, Peter Schjerling, Stig Peter Magnusson, Lars Remvig, Michael Kjaer
Pagina's: 4668 - 4676 - Ehlers-Danlos Syndrome(2013)Edition: 2nd
Auteurs: Fransiska Malfait, Stanley Maloy, Kelly Hughes
Pagina's: 456 - 459 - Copper deficiency in patients with cystinosis with cysteamine toxity(2013)
Auteurs: Martine T Besouw, Jerry Schneider, Mirian C Janssen, Marcella Greco, Francesco Emma, Elisabeth A Cornelissen, Koen Desmet, Flemming Skovby, François Nobili, Marc R Lillen, et al.
Pagina's: 754 - 760