Zoek expertise

Research on the identification and characterization of genes and pathways implicated in the molecular etiology of inherited neuromuscular disorders, like motor and sensory peripheral neuropathies and spastic paraplegias, understanding the molecular pathomechanisms and design strategies for prevention and treatment of these devastating diseases.

Het Lab richt zich op de identificatie en karakterisering van ziekte-veroorzakende genen en routes die betrokken zijn bij de moleculaire etiologie van neurologische aandoeningen, zoals erfelijke perifere neuropathieën (CMT) en erfelijke epilepsieën. Voor dit doel gebruiken we twee grote strategieën: - Het ontrafelen van de rol van aminoacyl-tRNA synthetasen in de perifere neurodegeneratie als een instrument voor het begrijpen van de moleculair ...

Researching the mechanisms of acute and chronic axonal and neuronal degeneration and regeneration, aiming to contribute to the development of new therapeutic strategies for neurodegenerative disorders, studying motor neuron diseases (amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and hereditary motor neuropathies), frontotemporal dementia (FTD) and stroke.

Het onderzoek richt zich op erfelijke aandoeningen van het perifeer zenuwstelsel, geklassificeerd als hereditaire motorische en/of sensorische neuropathieën. De meest gekende vorm is de ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT), gekenmerkt door een progressieve zwakte en atrofie van voet- en handspieren, waarbij patiënten een ernstige handicap kunnen vertonen op jonge leeftijd. Positionele klonering heeft toegelaten om 40 loci en 34 genen te ...