Projecten
Het ontrafelen van de moleculaire mechanismen verantwoordelijk voor de regeling van Ca2+-signalen door CISD2, een wolfram syndroom-geassocieerd gen, en zijn samenspel met Bcl-2 (CaCISD2) KU Leuven
Het endoplasmitische reticulum (ER) speelt een centrale rol bij intracellulaire Ca2+-signalen. De verstoring van deze signalen ligt aan de basis van ziektes zoals Wolfram syndroom, een ziekte veroorzaakt door mutaties in WFS1 en CISD2. Tot op heden is er nog geen behandeling voor Wolfram syndroom. Daarnaast is CISD2 expressie gelinked aan lang leven.
Vroegere studies door anderen toonden aan dat een gebrek aan CISD2 leidt tot ...
Moleculaire mechanismen van tumor suppressie door de atonal transcriptie factor. KU Leuven
Moleculaire mechanismen van GCH1-geassocieerde ziekte van Parkinson. KU Leuven
Mutaties in het GCH1 gen zijn sinds lang gekend als een oorzaak van dopa-responsieve dystonie. GCH1 mutaties geven aanleiding tot verminderde hoeveelheden van tetrahydrobiopterine (BH4), een belangrijke cofactor in de synthese van dopamine. BH4 heeft daarnaast ook anti-oxidatieve eigenschappen. Zeer recent werd er een nieuwe link ontdekt tussen GCH1 mutaties en het risico op de ziekte van Parkinson. In mijn onderzoeksproject analyseer ik de ...
De rol van het skelet in de regulatie van de glucose homeostase: cellulaire, moleculaire en endocriene mechanismen KU Leuven
Metabolische stoornissen zoals osteoporose, obesitas en diabetes vertegenwoordigen een groeiende wereldwijde epidemie. Er zijn voldoende verbanden tussen deze aandoeningen, in het bijzonder het onderstrepen van de regelmatige associatie van ziekten van energiemetabolisme met skeletale complicaties. Omgekeerd vertegenwoordigt het skelet zelf een endocrien orgaan dat geïntegreerd is in de regulatie van de energiehomeostase in het hele lichaam. ...
Analyse van de moleculaire mechanismen van STAT1-gerelateerde primaire immuundeficiënties en ontwikkeling van een gentherapeutisch behandeling. KU Leuven
In dit project richten we ons op een subgroep van patiënten met STAT1-gerelateerde aandoeningen als een voorbeeld voor PID. STAT1 is een eiwit met een centrale rol in de immuunrespons. We beoordelen het effect van mutaties op de subcellulaire verdeling van het eiwit in patiëntencellen via life imaging. Het uiteindelijke doel is om voor sommige aandoeningen een mogelijke oorzaak te identificeren en een nieuwe op de patiënt toegesneden ...
De associatie tussen foetaal microchimerisme en maternale stress: een grondige analyse van moleculaire mechanismen en klinische parameters Universiteit Hasselt
Rol en moleculaire mechanismen van cel-cel adhesive signalisatie naar het cytoskelet in de skeletale ontwikkeling. KU Leuven
Deze studies brengen nieuwe inzichten in de mechanismen van celadhesie en migratie in de ontwikkeling van het skelet, een belangrijk aspect van de botbiologie met mogelijke therapeutische waarde voor botpathologieën, zoals niet-fractiebreuken.
Nieuwe moleculaire mechanismen en therapeutische opties voor het nier-Fanconi-syndroom: een focus op cystinose KU Leuven
Cystinose is een autosomaal recessieve lysosomale stapelingsziekte welke veroorzaakt wordt door mutaties in het CTNS-gen. CTNS codeert voor de lysosomale transporter cystinosine, een cystineproton symporter, dat cystine uit het lysosoom transporteert. Bij cystinose patiënten, is cystinosine niet langer functioneel, resulterend in de accumulatie van cystine in de lysosomen. De eerste manifestatie van cystinose is gegeneraliseerde dysfunctie ...
Parkine interactoren: moleculaire mechanismen en therapeutische doelwitten bij de ziekte van Parkinson. KU Leuven
Het eerste doel van mijn project is daarom om kleine molecule inhibitoren van USP15 te ontwikkelen. Een ander nieuw geïdentificeerd Parkine-bindend eiwit is KAP1. In het tweede deel van mijn project zal ik bepalen of de interactie met KAP1 enkele van de effecten van Parkin op mitochondriën verklaart.