Studie van de oorzaak van variabele fenotypische expressie van overgeërfde pathogene genetische varianten via uitgebreide familiale fenotypering en genoomwijd onderzoek KU Leuven
Ontwikkelingsstoornissen (DD) worden vaak toegeschreven aan de novo pathogene genetische varianten. Bijgevolg berusten algoritmes voor variant interpretatie vooral op de identificatie van de novo varianten, terwijl varianten, die overgeërfd worden van een niet-aangedane ouder, meestal als klinisch onbelangrijk beschouwd worden. Steeds vaker worden we echter geconfronteerd met zeldzame pathogene varianten met verminderde penetrantie. Genoomwijde ...