Menselijke pluripotente stamcellen als ziektemodellen voor trinucleotide instabiliteit in myotone dystrophie type I Vrije Universiteit Brussel
Myotone dystrofie type 1 (DM1) is een erfelijke ziekte; patiënten lijden aan spierzwakte, hartproblemen, cataracten, diabetes en mannelijke onvruchtbaarheid. Pasgeborenen met aangeboren DM1 (CDM1) vertonen ernstige gegeneraliseerde zwakte en een hoge mortaliteit. Er werd gevonden dat het gen voor dystrofia-myotonica-eiwitkinase (DMPK) een herhaling van drie basenparen bevat (CAG.CTG), dat na 50-80 herhalingen bij patiënten is geëxpandeerd, maar ...