< Terug naar vorige pagina

Onderzoeker

Frank Kooy

  • Onderzoeksdoeleinden:We hebben tientallen jaren expertise in het ontdekken van nieuwe genetische aandoeningen betrokken bij de verstandelijke beperking en autisme. Voor sommige van deze aandoeningen hebben we fenotyping uitgevoerd bij grote patiëntencohorten. Daarnaast hebben we een subset van deze aandoeningen diepgaand bestudeerd, waaronder het fragiele X-syndroom met als doel therapieën voor de patiënten te ontwikkelen. In deze studies vertrouwen we sterk op muismodellen. We hebben veel biochemische, elektrofysiologische en gedragsaspecten van verschillende diermodellen bestudeerd. In het fragiele X-syndroom hebben we ontdekt dat de inhiberende GABAergic-neuronen niet goed functioneren. Vervolgens hebben we verschillende van de waargenomen afwijkingen in diermodellen gecorrigeerd door medicijnen toe te voegen die de waargenomen afwijkingen kunnen corrigeren. In het fragiele X-syndroom hebben onze bevindingen geleid tot de initiatie van klinische trials waaraan wij hebben deelgenomen.
  • Trefwoorden:ERFELIJK, GENIDENTIFICATIE, GENOTYPE-FENOTYPE CORRELATIE, MUISMODELLEN, GENETISCHE ZIEKTE, Biomedische wetenschappen
  • Disciplines:Biomechanische ingenieurswetenschappen, Medische biotechnologie, Andere (bio)medische ingenieurswetenschappen, Geomatische ingenieurswetenschappen, Productontwikkeling, Veiligheidsingenieurswetenschappen, Andere ingenieurswetenschappen en technologie, Anesthesiologie, Bio-informatica en computationele biologie, Biomechanica, Biofysica, Cardiale- en vasculaire geneeskunde, Dermatologie, Diagnostiek, Endocrinologie en metabole ziekten, Gastro-enterologie en hepatologie, Gerontologie en geriatrie, Gynaecologie en verloskunde, Hematologie, Immunologie, Intensieve zorgen en spoedgevallen, Laboratoriumgeneeskunde, Medische biochemie en metabolisme, Medische beeldvorming en therapie, Medische systeembiologie, Microbiologie, Moleculaire en celbiologie, Morfologische wetenschappen, Neurowetenschappen, Oncologie, Oftalmologie en optometrie, Orthopedie, Otorhinolaryngologie, Palliatieve zorg en zorg rond het levenseinde, Pediatrie en neonatologie, Fysiologie, Psychiatrie en psychotherapie, Regeneratieve geneeskunde, Respiratoire geneeskunde, Heelkunde, Tropische geneeskunde, Urologie en nefrologie, Andere basiswetenschappen, Andere translationele wetenschappen, Andere medische en gezondheidswetenschappen, Cognitieve neurowetenschappen
  • Onderzoekstechnieken:Next generation sequencing, real-time PCR, bioinformatica analyse, variant interpretatie
  • Gebruikers van onderzoeksexpertise:Elke onderneming of organisatie die op enigerlei wijze betrokken is bij zeldzame genetische aandoeningen.