Ziektemechanismen, fenotype evaluaties en ontwikkeling van therapie voor aangeboren neuromusculaire aandoeningen. KU Leuven
Overgeërfde neuromusculaire aandoeningen vormen een grote groep ziekten die elk afzonderlijk zeldzaam zijn, waarvan de meeste resulteren in chronische langdurige invaliditeit en vroege mortaliteit voor patiënten, en een aanzienlijke gezondheidslast voor de samenleving vormen. Er is een grote onvervulde behoefte om effectieve behandelingen te ontwikkelen, aangezien momenteel geen van deze aandoeningen baat heeft bij curatieve behandelingen. ...