Ziektemechanismen, fenotype evaluaties en ontwikkeling van therapie voor aangeboren neuromusculaire aandoeningen.

Overgeërfde neuromusculaire aandoeningen vormen een grote groep ziekten die elk afzonderlijk zeldzaam zijn, waarvan de meeste resulteren in chronische langdurige invaliditeit en vroege mortaliteit voor patiënten, en een aanzienlijke gezondheidslast voor de samenleving vormen. Er is een grote onvervulde behoefte om effectieve behandelingen te ontwikkelen, aangezien momenteel geen van deze aandoeningen baat heeft bij curatieve behandelingen. Concepten voor specifieke gengebaseerde of gerichte farmacologische therapeutische benaderingen zijn in opkomst. Er is behoefte aan verbeterd preklinisch therapeutisch onderzoek en aan methodologische verbeteringen en harmonisatie voor klinisch onderzoek bij deze progressieve complexe weesziekten in de kindertijd. Na mijn eerste FWO-mandaat (FKM 2010-2015) zal mijn vervolgproject (2015-2020) bijdragen aan verschillende aspecten: de ontwikkeling van een behandeling voor de dodelijke kinderziekte Duchenne spierdystrofie, het zoeken naar (vroege) ziektestadiumparameters en biomarkers die klinisch betekenisvol zijn en kunnen dienen als relevante uitkomstmaten voor therapeutische proeven en het gebruik van iPSC's (door mensen geïnduceerde pluripotente stamcellen) voor ziekte- en patiëntspecifieke modellering en correctie van spierdystrofieën.