Audiologische en genetische karakterisatie van het gehoorverlies bij Osteogenesis Imperfecta Universiteit Gent
Een 150-tal Belgische patiënten met Osteogenesis Imperfecta (OI) en geïdentificeerde pathogenetische collageenmutaties wordt uitgebreid audiologisch onderzocht om de slechthorendheid die met de ziekte kan gepaard gaan te karakteriseren. Met een genotype-fenotype correlatie hoopt men een verband te kunnen aantonen tussen het moleculair defect en het gehoorverlies. Eventuele invloeden van omgevingsfactoren en betrokkenheid van gekende ...