Audiologische en genetische karakterisatie van het gehoorverlies bij Osteogenesis Imperfecta

Een 150-tal Belgische patiënten met Osteogenesis Imperfecta (OI) en geïdentificeerde pathogenetische collageenmutaties wordt uitgebreid audiologisch onderzocht om de slechthorendheid die met de ziekte kan gepaard gaan te karakteriseren. Met een genotype-fenotype correlatie hoopt men een verband te kunnen aantonen tussen het moleculair defect en het gehoorverlies. Eventuele invloeden van omgevingsfactoren en betrokkenheid van gekende doofheidsgenen op dit gehoorverlies en gelijkenissen met otosclerose, worden eveneeens geëvalueerd.