Studie van de betrokkenheid van LEMD3 en naburige genen op 12q14 in de pathogenese van aandoeningen met verhoogde botdensiteit en groeistoornissen

Met dit project beogen we het genetisch defect te identificeren dat verantwoordelijk is voor sporadische melorheostosis. Vooral de mogelijkheid van somatische mutaties in LEMD3 wordt nagekeken. De rol van LEMD3 in bothomeostase en endochondrale ossificatie wordt bestudeerd in een transgeen muismodel. Tenslotte beogen we het gen te identificeren dat verantwoordelijk is voor de groeistoornis bij patiënten met een 12q14 microdeletie.