Studie van de moleculaire pathogenese van het Ehlers-Danlos syndroom.

EDS is een heterogene groep van erfelijke bindweefselaandoeningen. Hoewel mutuaties in genen die coderen voor fibrialle collageeneiwiten of collageen-modificirende enzymes reeds werden geidentificeerd in sommige subtypes, blijft de moleculaire basis van een aantal andere subtypes, zoals het klassieke en het hypermobiele type, grotendeels onopgehelderd. Dit project beoogt een bijdrage te leveren tot ontrafeling van de pathogenetische mechanismen die aan de basis liggen van versckillende EDS-fenotypes door middel van een combinatie van conventionele biochemische en moleculaire strategieën en nieuwe, hoogperfomante genomische technieken, zoals next generation sequencing en array-based comparative genome hybridization.