Een uitgebreide studie van de genetische factoren van motorneuronschade

Door DNA-sequencingtechnologieën te gebruiken, zullen we zoeken naar bekende pathogene mutaties in een groot cohort van patiënten. We zullen correlaties vaststellen tussen genetische en klinische informatie en mutaties identificeren die meer dan één van de onderzochte fenotypes kunnen veroorzaken. We zullen ook proberen nieuwe ziekteverwekkende mutaties te identificeren. Ten slotte zullen we al deze gegevens gebruiken om bio-informatica modellering uit te voeren om de genetische kwetsbaarheid van het motorsysteem in kaart te brengen, om genetische interacties vast te stellen en de invloed van mutaties op de eiwitfunctie te beoordelen.