Een gen-modificatie strategie voor moeilijk te behandelen CFTR mutaties die mucoviscidose veroorzaken. KU Leuven
Mucoviscidose is een erfelijke, progressieve en dodelijke ziekte waar wereldwijd meer dan 85.000 mensen aan lijden. De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het CFTR gen dat codeert voor een Cl-/HCO3- kanaal in het apicale membraan van verschillende epithelia. Er zijn meer dan 2000 mutaties beschreven in CFTR, waarvan 432 de ziekte veroorzaken. Voor ongeveer 40 verschillende mutaties zijn potentiators en correctors goedgekeurd, deze ...