Moleculaire biologie van tyrosyl-tRNA synthetase (YARS) mutaties geassocieerd met perifere neuropathie.

Het project heeft als doel een verband te leggen tussen de moleculair biologische functie van YARS en het behoud van het PZS in zowel de normale (wild type) toestand als bij ziekte (mutant). Tot op heden is het onduidelijk waarom mutaties in YARS, een gen met een algemene functie in proteïne synthese, kunnen leiden tot specifieke neurodegeneratie in CMT. Onze objectieven zijn: (i) bepalen en correleren van de in vitro en in vivo aminoacylatie activiteit van YARS met de perifere neuropathie in DI-CMTC, (ii) onderzoeken of YARS een signaalmolecule is in het PZS, (iii) opsporen van neuron-specifieke proteïne interacties om het celtype specifieke fenotype te kunnen verklaren, en (iv) genereren van een fruitvlieg model voor DI-CMTC voor het bestuderen van deze doelstellingen en het ontrafelen van het pathomechanisme.

Trefwoorden:MOLECULAIRE BIOLOGIE, MUTATIES, NEUROPATHIE

Disciplines:Genetica, Systeembiologie, Moleculaire en celbiologie, Neurowetenschappen, Biologische en fysiologische psychologie, Cognitieve wetenschappen en intelligente systemen, Ontwikkelingspsychologie en veroudering

Project type:Samenwerkingsproject