Karakterisering van genetische en immunologische factoren die aan de basis liggen van een adequate respons op infectie

Primaire immuundeficiënties (PID)s zijn een groeiende groep van aangeboren aandoeningen van het immuunsysteem. PIDs worden gekenmerkt door verhoogde vatbaarheid voor infecties. Onze hypothese is dat PID een belangrijke oorzaak is van levensbedreigende infecties bij kinderen die voorheen gezond waren. Het klinisch en immunologisch fenotype van kinderen die een levensbedreigende infectie hebben doorgemaakt en voorheen gezond waren zal worden uitgewerkt. ‘Whole exome sequencing’ zal worden uitgevoerd en kandidaat varianten bestudeerd (op functioneel en gen niveau) gebruik makende van state-of-the-art technologie zoals CripsR-Cas en pluripotente stam cel technologie. Bovendien zullen we de factoren bestuderen die de vaccinatierespons beïnvloeden en zullen we nagaan of deze factoren tevens de uitkomst van natuurlijke infecties bepalen.