< Terug naar vorige pagina

Project

Genetische etiologie van gelaatskenmerken bij de mens

De genetische oorzaken van specifieke gelaatskenmerken zijn belangrijk in verschillende onderzoeksdomeinen zoals antropologie, geneeskunde, forensische wetenschap. De huidige kennis is nog beperkt en in volle expansie. Zowel genetische als omgevingsfactoren en interacties tussen beiden beïnvloeden het complexe fenotype van het gelaat. Enkele dominante genetische effecten zijn gekend via de novo mutaties bij kinderen met zeldzame genetische syndromen. Gelaatskenmerken die typisch zijn voor bepaalde syndromen kunnen toelaten om de etiologische diagnose op klinische basis te stellen. Deze diagnose kan dan moleculair bevestigd worden door middel van een gerichte genetische test. Echter, in sommige gevallen is het effect van de causale mutatie minder uitgesproken waardoor zelfs een ervaren dysmorfoloog de kenmerken niet kan herkennen. Een eerste deel van het project zal bestaan uit de ontwikkeling van een morfometrische methode, gebaseerd op 3D beelden van kinderen en hun ouders, om afwijkjingen van normale gezichtsmorfologie op een objectieve manier te detecteren. Een tweede onderzoekslijn is de studie van niet syndromale schisis (NSS) (gespleten lip en/of verhemelte), waarbij zowel genetische als omgevingsfactoren een rol spelen. Familiestudies tonen een specifiek endofenotype dat voorkomt in niet-aangetaste verwanten van patiënten met NSS. Deze subtiele faciale kenmerken wijzen op het effect van onderliggende genen voor NSS op gezichtsvorm. Het project gebeurt in nauwe samenwerking met de onderzoeksgroep van Dr. Ir. Peter Claes, waar via populatiestudies gezocht wordt naar de etiologie van  normale variatie van het gelaat. Deze onderzoekslijn bestaat uit grootschalige studies in internationale samenwerkingsverbanden. Enerzijds ligt de focus van deze onderzoekslijn op de decompositie van het faciale fenotype via heritabiliteitstudies, anderzijds zullen nieuwe statistische en morfometrische methoden ontwikkeld worden.

Datum:17 okt 2016  →  Heden
Trefwoorden:Facial Morphology, Dysmorphology, Facial Genetics
Disciplines:Genetica, Systeembiologie, Moleculaire en celbiologie, Medische beeldvorming en therapie, Andere paramedische wetenschappen
Project type:PhD project