Disruptie van cis-regulatorische controle als oorzaak van erfelijke aandoeningen

Disruptie van cis-regulatorische controle kan leiden tot gewijzigde genexpressie en ziekte door dissociatie van het gen van zijn cis-regulatorische sequenties. Door identificatie van long-range regulatorische defecten in specifieke ontwikkelingsaandoeningen en het in kaart brengen en functioneel onderzoek van cis-regulatorische elementen van de corresponderende ziektegenen, beogen we een beter inzicht in het aandeel van cis-ruptie mechanismen in de moleculaire pathogenese van genetische aandoeningen.